Malattie rare/ Amiloidosi, 7 priorità per 30 patologie invalidanti. Focus sugli anziani

Migliorare i tempi di diagnosi dell’amiloidosi; coinvolgere i medici di medicina di base nel percorso di diagnosi precoce; garantire ai pazienti un equo accesso ai percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali; garantire ai pazienti fragili una presa in carico olistica; garantire ai pazienti e ai loro caregiver il supporto psicologico; continuare a fare awareness sull’amiloidosi; creare normativa sull’ageismo, con particolare riferimento alle malattie rare. Sono le sette istanze esplicitate nel Position Paper sull’amiloidosi (un gruppo di circa 30 patologie rare e invalidanti, caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo), condivise da un working group permanente, composto da 13 membri (tra pazienti, clinici e istituzioni), il cui lavoro è durato 11 mesi.
Il documento, dal titolo “Medicina di genere ’anziano’: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca”, è stato presentato a Roma, presso la Camera dei Deputati in occasione di un evento organizzato su iniziativa dell’onorevole Ilenia Malavasi, Commissione XII Affari Sociali, in collaborazione con Omar - Osservatorio Malattie Rare.
«Si tratta di una pubblicazione di grandissimo valore - ha detto l’onorevole Malavasi- sottoscritta da pazienti, clinici, società scientifiche e istituzioni che, per la prima volta, hanno lavorato insieme a un documento di istanze che esplicita la necessità di tutela delle persone anziane con malattie rare e complesse, a partire dalla necessità di diagnosi precoce e di prevenzione dell’ageismo sanitario: la discriminatoria tendenza a considerare diagnosi e presa in carico terapeutica opzioni non necessarie per i pazienti più avanti con gli anni. Una pratica che può, nel caso dell’amiloidosi cardiaca, trasformarsi in una mancanza di diagnosi e di presa in carico, con una conseguente ricaduta in termini di disabilità sui pazienti».
La progettualità, realizzata da Omar, con il contributo non condizionante di Pfizer, è patrocinata da Simg (Società italiana medici di medicina generale e delle cure primarie), Conacuore ODV - Coordinamento nazionale associazioni del cuore, fAMY Onlus - Associazione italiana amiloidosi familiare e Fondazione italiana per il cuore. Il working group ha realizzato anche una pubblicazione, che include i contributi dell’on. Malavasi, del sen. Orfeo Mazzella e del sen. Ignazio Zullo, membro della Commissione X Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale.
«La diagnosi precoce è una priorità di salute pubblica, soprattutto quando parliamo di malattie rare- ha spiegato il professor Giuseppe Limongelli, Uo Malattie rare cardiovascolari, Ospedale Monaldi di Napoli, Aorn dei Colli e direttore Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania -. Attualmente il dato più realistico che abbiamo a disposizione, rispetto alla frequenza dell’amiloidosi da transtiretina wild-type in Italia, ci parla di circa 90 soggetti per milione. Se è vero che le altre due forme di amiloidosi e cioè l’amiloidosi AL e l’amiloidosi ereditaria da transtiretina sono più rare, siamo certi che il dato sopracitato sia sottostimato». L’amiloidosi cardiaca, intanto, è «certamente una delle patologie emergenti dell’anziano - ha proseguito Limongelli- ma è difficile da diagnosticare sia a causa dei sintomi aspecifici come fiato corto, astenia e aritmie, sia perché la diagnosi è complessa e necessita una serie di indagini laboratoristiche, di imaging e genetiche che solo i Centri di riferimento possono offrire. Se da un lato è fondamentale promuovere la conoscenza dei red flag tra gli specialisti e il dialogo con i centri di riferimento, dall’altro è imprescindibile che il medico di medicina generale abbia un ruolo sempre più centrale nel percorso diagnostico, a partire dallo scompenso cardiaco».
Cosa è l’amiloidosi
Le amiloidosi sono un gruppo di circa 30 patologie rare e invalidanti, caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questo materiale insolubile si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composto da proteine che, per cause diverse, si comportano in maniera anomala. In questo gruppo di malattie multisistemiche - ereditarie o acquisite - l’accumulo di sostanza amiloide compromette nel tempo la funzionalità di numerosi organi e tessuti: cuore, reni, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Le proteine sono elementi fondamentali del corpo umano e concorrono a formare componenti cellulari ed extracellulari nell’ambito degli organi e tessuti che lo formano: svolgono numerose funzioni, fra cui quella di trasportare altre molecole nel corpo attraverso il sangue. Hanno una struttura tridimensionale che ne consente lo svolgimento delle specifiche funzioni, ma se il processo di ripiegamento che serve a formare questa struttura è errato (misfolding), si origina una proteina con anomalie strutturali che risulta nella maggior parte dei casi insolubile e priva di attività biologica.
La proteina instabile, ’mal ripiegata’, può aggregarsi e depositarsi sotto forma di fibrille di amiloide: l’organismo non riesce a degradare questa sostanza, che con il tempo continua quindi a depositarsi finché tessuti e organi perdono progressivamente le loro funzionalità, creando di conseguenza gravi problemi per la salute. Attualmente non ci sono dati specifici per quanto riguarda la frequenza della malattia in Italia: il più realistico, anche se sicuramente sottostimato, è quello di uno studio condotto sui dati del registro della Regione Toscana e pubblicato nel 2023, in cui si stabiliva che la prevalenza dell’amiloidosi da transtiretina wild-type fosse di circa 90 soggetti per milione. Le altre due forme di amiloidosi (l’amiloidosi AL e l’amiloidosi ereditaria da transtiretina) sono decisamente più rare: si parla di 7-10 casi per milione.