Giornata mondiale/ L’impatto della Pku sulle vite dei pazienti e dei loro caregiver

Problemi di apprendimento e memoria, disturbi motori e dell’umore come ansia e depressione, ma anche iperattività e aggressività e perfino un ritardo neurocognitivo. Questi tra i principali sintomi della fenilchetonuria (PKU), se non viene trattata. La PKU, una malattia metabolica ereditaria, è determinata dalla ridotta attività o dall’assenza di un enzima, dovuta a una mutazione a carico del gene PAH, in grado di determinare un blocco nel metabolismo dell’aminoacido fenilalanina (Phe) e conseguente suo accumulo oltre i valori di normalità. Si tratta della più comune tra le malattie metaboliche, con un’incidenza stimata in Europa di 1/10.000 e fino anche a 1/4.000 in Italia. Il trattamento cardine per la PKU consiste in una rigida dieta ipoproteica (con integrazione di alimenti speciali), che ha lo scopo di ridurre e mantenere i livelli di fenilalanina entro i limiti, al fine di prevenire il rischio di deficit neurologici e quindi garantire ottimali risultati di crescita e sviluppo, ma la difficoltà a seguirla in tutte le situazioni della vita quotidiana porta spesso a non seguire il regime alimentare dietetico restrittivo, con conseguenze sulla salute dei pazienti.
La PKU limita infatti la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina (Phe) che è presente nella maggioranza degli alimenti proteici, come carne, pesce, uova, formaggio, latte, ma anche legumi e cerali, che devono essere limitati, oppure, in molti casi, eliminati dall’alimentazione dei pazienti. Il loro consumo, infatti, determina un aumento netto dell’aminoacido nel sangue cui conseguono effetti tossici su numerosi organi e sistemi, in particolare il sistema nervoso centrale. La tossicità perdura nel tempo, motivo per cui gli interventi di trattamento non si concludono nei primi anni ma vanno mantenuti per tutta la vita.
Spesso i pazienti, infatti, riducono la propria aderenza dietetica nel tempo, stanchi di dover continuamente limitare le proprie scelte alimentari con il rischio di conseguenze cliniche importanti. Inoltre, spesso capita che per la necessità di dover seguire indicazioni dietetiche restrittive, e per il disagio che questo comporta, un paziente con PKU rinunci ad occasioni di convivialità con amici, parenti o colleghi con un alto impatto psicologico e sociale.
In alcuni casi risulta possibile associare all’intervento dietetico un supporto farmacologico. In particolare, a partire dal 2020 è stato approvato in Italia un nuovo farmaco, una terapia enzimatica sostitutiva, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con valori non controllati di Phe, un’opportunità che può permettere la stabilizzazione dei livelli di fenilalanina e può permettere il raggiungimento di una dieta libera, senza restrizioni alla libertà personale. È fondamentale quindi un attento controllo periodico dei livelli di fenilalanina, ma anche mantenere un dialogo costante con i pazienti per valutare la capacità di gestione della malattia, l’aderenza terapeutica e l’eventuale insorgere di problemi neurocognitivi.
In Italia dal 1992, la PKU è inserita nello screening neonatale obbligatorio; questo ha consentito di compiere importanti passi avanti nella diagnosi precoce della malattia e nell’inserimento dei pazienti nel corretto percorso di cura. Sono però ancora molte le persone, nate prima di quella data, che hanno ricevuto una diagnosi tardiva e che hanno avuto e continuano ad avere difficoltà cognitive; inoltre, anche chi è in cura deve affrontare difficoltà che rendono meno efficace l’aderenza al regime dietetico.
Promuovere una maggiore consapevolezza e informazione sulla PKU, non solo presso i pazienti e le loro famiglie, ma anche presso le Istituzioni, gli operatori sanitari e l’opinione pubblica è quindi importante per creare le condizioni di una migliore gestione della malattia. Il video “Dietro le mie scelte”, basato su storie reali che pazienti e caregiver hanno condiviso e pubblicato in occasione della Giornata Mondiale sul sito conoscerelapku.it, mostra le sfide, le difficoltà e l’impegno che i pazienti e i caregiver devono affrontare ogni giorno, dando visibilità a una malattia rara spesso poco considerata, su cui è necessario elevare l’attenzione.

* Responsabile Equipe Malattie Metaboliche Clinica Pediatrica AO San Paolo - ASST Santi Paolo e Carlo - Università di Milano