Farmindustria: 209 farmaci autorizzati e 2.500 in sviluppo sulle malattie rare

"Sono le malattie ad essere rare non coloro che ne soffrono. Le persone affette da malattie rare però non sono sole. E soprattutto sono uniche e meritano ancora di più attenzione e solidarietà". Lo sottolinea Massimo Scaccabarozzi, presidente di Farmindustria, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare sottolineando che "molto è stato fatto in questi anni per migliorare la condizione delle persone con malattie rare". "Basti pensare - aggiunge - che, grazie al Regolamento europeo per i farmaci orfani, dal 2000 al 2021 in Europa sono oltre 2.500 i medicinali in fase di sviluppo per le malattie rare che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano e sono 209 i farmaci autorizzati a fine 2021". E le nuove terapie "hanno mostrato un impatto positivo sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di malati rari, anche sui 2 milioni che sono nel nostro Paese".

A livello internazionale, sono quasi 800 i farmaci in sviluppo per le malattie rare. Tra questi 168 sono per la terapia dei tumori rari, 192 per i disturbi genetici, 56 per i disturbi neurologici, 51 per le malattie autoimmuni e 36 per quelle infettive. E in questo campo anche l'Italia sta facendo la sua parte: gli studi clinici nelle malattie rare, nel nostro Paese, infatti, sono molto cresciuti in questi anni, passando dai 66 autorizzati nel 2010 (il 10% rispetto al totale degli studi clinici) ai 216 nel 2019 (il 32%). Un risultato possibile "grazie anche alle imprese del farmaco impegnate nella ricerca".

"Per non perdere terreno però - prosegue Scaccabarozzi - è indispensabile realizzare i decreti per dare piena attuazione al Regolamento europeo sulla Sperimentazione Clinica, che snellisce le norme necessarie a studiare nuovi medicinali".

L'approvazione della legge 175 del 2021 sulle malattie rare, che prevede sostegno a ricerca e produzione dei farmaci orfani e la riduzione dei tempi per l'inserimento nei prontuari regionali, rappresenta uno dei "passi importanti verso un accesso omogeneo su tutto il territorio". Tale legge, conclude, va attuata "rapidamente per offrire le terapie disponibili eliminando le differenze ancora esistenti" e deve andare di pari passo con il rafforzamento dei "servizi assistenziali domiciliari sperimentati durante la pandemia e l'ampliamento dello screening neonatale".

Ricerca sulle malattie rare: alcuni esempi
Farmindustria ricorda, in un dossier, che ad oggi esistono 50 malattie da accumulo lisosomiale che colpiscono 1 bambino su 7.700. Le più note sono la malattia di Fabry, di Gaucher, di Pompe e la Mucopolisaccaridosi di tipo 1. Sono patologie rare causate da un difetto genetico che provoca un accumulo anomalo di sostanze all’interno delle cellule, causando danni gravi al sistema nervoso centrale, allo scheletro, al cuore e ad altri organi. "Grazie alla Ricerca - sottolinea il report - nuove terapie d’avanguardia possono migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti".
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia rara che colpisce 1 bambino su 6.000 ed è la prima causa genetica di mortalità infantile. La SMA comporta la perdita progressiva della contrazione muscolare, impedendo nei casi più gravi anche la respirazione. La ricerca clinica, specie a fronte di una diagnosi precoce, ha cambiato radicalmente il decorso della malattia, grazie a farmaci in grado di migliorare in alcuni casi le capacità motorie con risultati inimmaginabili in passato.

La diagnosi precoce: strumento fondamentale
Trattandosi di patologie complesse e fortemente invalidanti, la diagnosi precoce di una malattia rara è ancora più rilevante per ridurre i sintomi e le complicanze della progressione naturale delle patologie e anche la mortalità. Di qui l’importanza dello screening neonatale, strumento prezioso per la tempestiva presa in carico dei malati rari.

Priorità all'accesso omogeneo alla terapie sul territorio
Per questo l’accesso immediato dei malati rari a queste terapie, spesso l’unico trattamento disponibile, sottolinea Farmindustria "rappresenta un diritto non rinviabile.Un diritto che incontra ostacoli che fanno male ai pazienti e ai loro famigliari. Come ad esempio le valutazioni di tipo economicistico da parte delle strutture competenti a livello locale (regionali, provinciali e ospedaliere) che limitano o ritardano l’uso di questi farmaci, soprattutto nel caso di malattia rara negli adulti". E questo nonostante a livello nazionale sin dal 2001 esista la Rete Nazionale per le Malattie Rare, costituita da tutte le strutture e i servizi dei sistemi regionali e nata per attivare azioni di prevenzione e sorveglianza, per migliorare gli interventi di diagnosi e trattamento, promuovere l’informazione e la formazione. Insomma, una rete di tutela delle persone con malattia rara

Dialogo constante con le istituzioni per migliorare la condizione dei malati rari
I malati rari sono al centro dell’impegno di Istituzioni, autorità sanitarie e imprese del farmaco. Anche durante la pandemia, le aziende hanno potenziato i Programmi di sostegno ai pazienti e le terapie domiciliari per garantire l’aderenza, l’appropriatezza e l’efficacia della terapia, il monitoraggio clinico della patologia e la semplificazione dell’impegno quotidiano dei caregiver. La rarità di queste patologie rende più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura. "Per questo - conclude Farmindustria - sono fondamentali il dialogo e la collaborazione tra Autorità regolatorie, Istituzioni, Associazioni di pazienti, Società scientifiche, ricercatori e imprese del farmaco. Solo così si può ridisegnare la ricerca clinica del futuro sulle malattie rare per offrire sempre nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie".