Come studiamo i rapporti tra ambiente e salute: l’esposoma e gli effetti di acqua contaminata e cibo processato

Oggi è molto in voga il termine “esposoma”, per indicare che siamo esposti nel corso della vita a una molteplicità di agenti ambientali che possono influire sulla nostra salute. L’esposoma è l’equivalente del “genoma” ma viene applicato alle esposizioni ambientali anziché ai geni. Il concetto - al centro della mia lettura magistrale al Festival della Scienza Medica a Bologna, lunedì 25 novembre - è stato introdotto in base alla constatazione che la maggior parte delle malattie sono di origine ambientale (in senso lato, includendo esposizioni voluttuarie come le sigarette). Esso esprime un salto di qualità nelle indagini sulle cause ambientali delle malattie. In passato, prove evidenti del predominio dell’ambiente sull’ereditarietà sono venute dallo studio delle popolazioni migranti. Come dimostrano molti esempi (i francesi in Québec, i giapponesi negli Stati Uniti, gli italiani in Australia, ecc.), chi migra acquisisce il rischio di malattie croniche non trasmissibili - come le malattie cardiovascolari, i tumori e il diabete - che è tipico della popolazione ospitante. Per esempio, i giapponesi negli Stati Uniti (Hawaii) alla seconda generazione dopo la migrazione presentavano rischi di cancro al colon molto più elevati rispetto ai giapponesi rimasti in patria, e rischi molto più bassi di cancro allo stomaco, un’osservazione che depone fortemente contro un’origine ereditaria di questi tumori e di altre malattie croniche.
L’esposoma comprende la totalità delle esposizioni a cui un individuo è sottoposto dal concepimento alla morte, che includono quelle derivanti da agenti ambientali, condizioni socioeconomiche, stili di vita, dieta e processi endogeni. L’esposoma si avvale dello sviluppo di nuove tecnologie (e deve ad esse parte del suo successo), sia per la rilevazione di inquinanti ambientali – come i sensori individuali portatili -, sia per la determinazione sistematica di molecole nel corpo e delle loro alterazioni. Queste ultime tecnologie vengono definite “omiche” e includono la epigenomica (le alterazioni epigenetiche del Dna), la transcrittomica (l’insieme degli Rna messaggeri), la proteomica (l’insieme delle proteine) e la metabolomica (l’insieme dei metaboliti), solo per citare le principali.
Vediamo qualche esempio. Mentre sappiamo molto sugli effetti dell’inquinamento atmosferico sulla salute umana, poco si sa sugli effetti sulla salute della contaminazione dell’acqua - tranne che da parte dei microrganismi. Recentemente gli sviluppi della spettrometria di massa – una delle tecniche dell’esposoma - applicata alle misurazioni nell’acqua hanno portato all’identificazione di un gran numero di composti, molti dei quali sono noti (come pesticidi, droghe illecite e molecole farmaceutiche), mentre molti altri sono sconosciuti. Viene pertanto proposto di condurre uno “screening” sistematico della qualità dell’acqua, per poi restringere la ricerca ai composti con concentrazioni elevate o con sospetta tossicità. In questo modo, ad esempio, sono stati identificati alcuni mutageni a cui la popolazione londinese è esposta attraverso l’acqua del rubinetto.
Un secondo esempio è l’obesità infantile, una vera sfida per la salute pubblica. L’obesità infantile è in aumento nella maggior parte dei Paesi e le politiche preventive sono state finora inefficaci. Mentre sono noti diversi fattori di rischio, si sa poco del ruolo degli alimenti, in particolare di quelli industriali come gli alimenti ultra-processati (Upf). In una ricerca nella popolazione inglese “Alspac” è stata dimostrata una relazione tra l’assunzione di Upf e le traiettorie verso una crescente adiposità infantile. Congiuntamente, è stato dimostrato con una ricerca di esposoma (metabolomica) che il consumo di Upf era correlato a livelli ematici più bassi di amminoacidi a catena ramificata (Bcaa) nel sangue dei bambini. Poiché bassi livelli di Bcaa sono stati riscontrati anche in associazione all’obesità infantile, abbiamo concluso che questa catena di eventi conferisce plausibilità biologica a un ruolo causale degli Upf e che l’assunzione di Upf nei bambini dovrebbe essere limitata per prevenire l’obesità infantile.

* Imperial College di Londra e Accademia dei Lincei Il prof. Vineis terrà una lezione magistrale nell’ambito del Festival delle Scienza Medica a Bologna, lunedì 25 novembre dalle 9