Disturbi del neurosviluppo, nuovi orizzonti e strategie di intervento

Un complesso processo di crescita delle strutture del cervello che dal concepimento conduce ad un armonico sviluppo emotivo, motorio, cognitivo, comunicativo e sociale fino alla giovane età adulta, influenzato dall’intreccio di componenti genetiche, neurobiologiche, costituzionali e ambientali specifiche per ogni età. Parliamo del neurosviluppo, un processo multidimensionale in cui, soprattutto nei primi anni di vita, il miglioramento e le acquisizioni in un dominio o area del neurosviluppo spesso agiscono come attivatori della progressione di altre funzioni con un percorso di maturazione più lento o cronologicamente successivo.
Le esperienze sensoriali/percettive, come per esempio quelle visive, hanno le caratteristiche di essere trasversali alle altre aree del neurosviluppo e cruciali per tutti gli altri domini. Il cervello umano va incontro ad enormi cambiamenti dall’inizio del concepimento alla età adulta, come è dimostrato da alcuni studi che documentano ad esempio come il numero delle sinapsi, relativamente scarso alla nascita, aumenti rapidamente, potremmo dire vertiginosamente, nei primi anni di vita, in termini di numerosità e complessità.
Nello sviluppo cerebrale è cruciale il concetto di periodi critici; un periodo critico nello sviluppo del cervello indica quando il cervello deve avere determinati stimoli ambientali per svilupparsi normalmente. Sono stati identificati pochissimi periodi critici nello sviluppo cerebrale, il periodo critico di sviluppo del sistema visivo è uno di questi.
Gli scienziati hanno dimostrato che il sistema visivo richiede l’esposizione alla luce durante i primi sei mesi di vita per stimolare le connessioni che permettono a un neonato di vedere. Lo sviluppo è maggiormente influenzato dalle “finestre di opportunità”, dette anche “periodi sensibili”, durante i quali il cervello è pronto per apprendere informazioni specifiche. La densità delle sinapsi può essere considerata come una misura della plasticità del sistema. Alcune funzioni, come quella motoria, hanno una finestra di opportunità prolungata mentre altre più breve. Un evento o una noxa patogena che danneggia in modo persistente e significativo questo processo dinamico, derivante da eventi di rischio ambientale e/o genetico-costituzionale, può portare a disturbi del neurosviluppo e disabilità.
Secondo l’ipotesi di David Barker sull’origine fetale delle malattie dell’adulto, eventi negativi durante lo sviluppo precoce, in periodi critici per le funzioni e la struttura del cervello, possono avere effetti permanenti sul medio e lungo periodo e causare rischi di sviluppare malattie mentali in età adulta.
I disturbi del neurosviluppo causano una compromissione del funzionamento personale, sociale, scolastico o lavorativo. Interessano più aree dello sviluppo con una frequente cooccorrenza tra loro. I quadri clinici possono manifestarsi come ritardi, come deficit o come eccesso di funzioni adattive e possono comportare alterazioni nel raggiungimento delle tappe di sviluppo attese negli appuntamenti evolutivi. L’inquadramento dei disturbi del neurosviluppo deve considerare i seguenti elementi: il ritardo/devianza nella maturazione di tappe e/o traiettorie evolutive; la cronicità che può comportare uno sviluppo deviante o atipico; la compromissione cognitiva primaria come nella disabilità intellettiva o secondaria; la sovrapposizione dei sintomi; il rischio genetico e ambientale e una maggiore prevalenza nel sesso maschile. Anche se studi genetici non hanno identificato “il gene del neurosviluppo” comune a tutti i disturbi, ma tanti geni coinvolti, gli studi sui familiari affetti sottolineano sicuramente la presenza di rischi genetici. Fattori di rischio ambientali sono poi associati a rischi perinatali o a esposizioni a sostanze tossiche. La fisiopatologia dei disturbi del neurosviluppo è ancora sconosciuta anche se sono state identificate anomalie nelle strutture corticali, sottocorticali, della sostanza bianca con compromissione a livello sinaptico, di cellule della glia, di neurotrasmettitori che sono responsabili di vari sintomi che possono insorgere anche in tempi diversi. La maggior parte dei disturbi del neurosviluppo persiste durante l’adolescenza e l’età adulta, portando a difficoltà sociali e comportamentali e a una ridotta indipendenza nell’arco di vita.
Recentemente la letteratura segnala il concetto di co-occorrenza omotipica: i disturbi del neurosviluppo spesso coesistono tra loro (con forti sovrapposizioni ad esempio tra fenotipi motori, autismo e Adhd); ciò evidenzia che esiste una base comune sottostante alle diverse condizioni. Pertanto, le teorie più attuali indicano il termine “disturbi del neurosviluppo” come un termine ombrello per indicare condizioni sovrapposte che richiedono un approccio trans- nosografico che tenga corso delle traiettorie evolutive, dei tempi di maturazione di ogni funzione, delle finestre sensibili e dei vari fattori che integrano aspetti costituzionali e genetici con fattori di rischio con un ruolo determinante dell’ambiente e dei fattori epigenetici.
Quindi è importante una diagnosi precoce anche prima o oltre una definizione nosografica precisa per intervenire con strategie di intervento precoce. Grazie a questi interventi possiamo modificare e traiettorie di sviluppo, riducendo l’impatto sui bambini affetti e sulle loro famiglie.

* Presidente Società italiana di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, Sinpia;
Direttore Uo Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza Asst Spedali Civili e Università di Brescia