Sla, la Giornata nazionale celebra il diritto alla cura

Per chi vive da sempre la Giornata nazionale Sla promossa da Aisla, l’Associazione italiana Sclerosi laterale amiotrofica, sa che questa diciassettesima edizione porta con sé i segni di una nuova speranza. Dopo 150 anni di ricerca sulla malattia, infatti, la conferma dell’efficacia di un farmaco, il Tofersen, rappresenta un cambiamento di prospettiva terapeutica che segna per la prima volta l’inizio di una nuova pagina per la Sla. Seppur destinato al 2-3% di pazienti (i portatori della mutazione del gene SOD-1 sono circa 150 persone in Italia), il farmaco è il risultato di un percorso lungo 25 anni, nel quale gli studi genetici hanno permesso di continuare a conoscere sempre di più e meglio i meccanismi di base che generano la patologia.
E oggi i primi dati ci mostrano come il trattamento precoce con Tofersen stia dando evidenze cliniche della sua efficacia per un numero significativo di pazienti coinvolti. Lo studio dei Centri clinici NeMO, il primo che ha analizzato il più alto numero di persone con Sla con mutazione SOD-1 nel nostro Paese e per il più lungo periodo di tempo, ne dà conferma grazie al monitoraggio clinico costante dell’andamento della malattia, dal punto di vista funzionale, della capacità respiratoria e della forza muscolare negli arti. Parliamo, dunque, di una stabilizzazione o addirittura di un lieve miglioramento per il 53% dei pazienti del gruppo di studio. A queste evidenze cliniche, si uniscono anche le osservazioni sulla riduzione, nell’82% dei pazienti, dei neurofilamenti, che sono un indice del processo di degenerazione delle cellule nervose.
Per la comunità Sla, fatta della forza di chi affronta la malattia, dei loro caregiver e delle famiglie, dei volontari, insieme ai clinici e ricercatori, ciò che si sta vivendo oggi ha dello straordinario. E la Giornata nazionale Sla celebra la consapevolezza che ogni piccolo e grande traguardo raggiunto, ci dà anche la responsabilità nel prepararci ad affrontare le nuove sfide, con l’unico obiettivo di garantire l’accesso alla cura per tutti e il diritto alla qualità di vita per ciascuno.
Pensiamo, prima di tutto, alla necessità di uniformare in tutti i centri di riferimento l’accesso immediato al test genetico al momento della diagnosi. La Sla, così schietta e tenace, ci costringe a contare il tempo e ad avere risposte immediate a un bisogno di cura che diventa sempre più complesso nel rapido decorso della malattia.
I dati del nostro Centro di ascolto indicano che il 70% dei pazienti con mutazione SOD-1 utilizza il farmaco, una percentuale in linea con quella aspettata. Tuttavia, ci preoccupano le nuove diagnosi. Nel nostro Paese, esistono ancora significative disparità nell’accesso alle terapie: si stima che la diagnosi di Sla richieda da 4 a 10 mesi, l’ottenimento dei risultati genetici richieda da 1 a 3 mesi e l’accesso al farmaco possa richiedere fino a 2 mesi. Inoltre, molti pazienti non sono ancora consapevoli della propria condizione genetica. L’accesso tempestivo alle terapie ha un impatto significativo sulla progressione della malattia, dunque sulla qualità di vita.
La sfida oggi è quella di lavorare insieme per definire linee guida condivise, che garantiscano a tutti ed in egual modo l’accesso alle opportunità di cura, sia per i farmaci attuali che per quelli che potrebbero essere sviluppati in futuro.
In fondo, il valore del nostro ritrovarci tutti in piazza nei prossimi giorni racconta e celebra proprio questo sguardo di speranza e insieme di impegno nel proteggere il diritto alla salute. È il desiderio di continuare a costruire quella cultura della partecipazione attiva, capace di mettere a fattor comune l’esperienza di malattia di ciascuno. È insieme la bellezza di coltivare reti, di creare sinergie per prenderci cura l’uno dell’altro e per dare linfa ad una solidarietà capace di dare risposte concrete alla collettività. Questo è il messaggio dirompente della Giornata nazionale Sla del 15 settembre e i 300 volontari di Aisla anche quest’anno lo testimonieranno.

* Segretario nazionale Aisla
** Direttore clinico Centro NeMO Roma e Presidente Commissione Medico-Scientifica Aisla