Anemia falciforme, un problema di sanità globale

Il 19 giugno di ogni anno, dal 2008, si celebra la Giornata mondiale dell’Anemia falciforme (Sickle Cell Disease, SCD), istituita dalle Nazioni Unite dopo che l’Oms nel 2006 aveva riconosciuto la SCD come un problema di salute pubblica, sollecitando le nazioni a creare piani per la prevenzione, diagnosi e cura della malattia per ridurne morbilità e mortalità.
L’anemia falciforme è una malattia ereditaria autosomica recessiva causata da un difetto genetico nell’emoglobina, con una mutazione puntiforme che provoca la sostituzione del glutammato con la valina nella proteina HbS. Questo cambia la forma dell’emoglobina, rendendo i globuli rossi rigidi e a forma di falce, ostruendo il flusso sanguigno e causando anemia emolitica cronica, episodi di occlusione vascolare e danni d’organo progressivi.
La SCD comprende diverse varianti di malattie emoglobiniche, come HbS/HbC e HbS/HbE, ciascuna con specifiche mutazioni. La SCD è multisistemica, con manifestazioni acute e croniche e una clinica molto variabile. Anemia e crisi vaso-occlusive sono comuni a tutte le età, mentre altre manifestazioni, come il rischio aumentato di infezioni e ictus nei bambini, variano con l’età.
Secondo uno studio del 2013 pubblicato su Lancet, ogni anno nascono 500.000 neonati affetti da anemia falciforme, di cui il 75% in Africa subequatoriale. La mutazione è comune nelle aree dove la malaria è o era epidemica, poiché conferisce un vantaggio selettivo contro la malattia. La SCD si è diffusa globalmente a causa delle migrazioni internazionali, rendendola un problema mondiale. I flussi migratori ne hanno contribuito alla diffusione anche nel territorio italiano: ad oggi in tutta Italia sono registrati circa 2.300 pazienti affetti da anemia falciforme (numero probabilmente sottostimato). Nel sud Italia la malattia è endemica e in Sicilia si contano circa 500 pazienti: oggi i pazienti sono autoctoni e immigrati.
L’obiettivo del management del paziente affetto da drepanocitosi è individuare i fattori predittivi di severità per ridurre la mortalità e prevenire il danno d’organo. È essenziale educare i pazienti a evitare condizioni che predispongono alla falcizzazione dei globuli rossi, come idratazione adeguata, evitare temperature estreme, posizioni prolungate, uso di tabacco e alcol, e esercizio anaerobico prolungato. Importante è anche la profilassi vaccinale e antibiotica fino ai sei anni. Le terapie includono farmaci come l’idrossiurea, trasfusioni di sangue e scambio eritrocitario.
Tuttavia, la malattia rimane insidiosa e imprevedibile, rendendo le nuove terapie di editing genico una grande speranza. Queste terapie, che correggono le cellule progenitrici dei globuli rossi attraverso la tecnica Crispr-Cas/9, promettono di essere una soluzione definitiva per molti bambini e giovani adulti affetti da SCD.
La prevenzione della malattia e dei suoi danni richiede una maggiore consapevolezza e conoscenza tra il personale sanitario e la popolazione generale. Le associazioni di pazienti come United, Fasted e la Fondazione Giuseppe Conoscenti svolgono un ruolo cruciale in questo senso. L’impegno della Site (Società italiana talassemia ed emoglobinopatie) di cui sono orgoglioso membro del Consiglio Direttivo, attraverso la campagna di awareness “Strade Parallele” resa possibile anche grazie al contributo non condizionato di Vertex Pharmaceuticals e il mio impegno personale, attraverso il romanzo “Sangue a falce”, presentato in Senato proprio in occasione della Giornata mondiale insieme a clinici, rappresentanti istituzionali e associazioni di pazienti, è volto a sensibilizzare su questa malattia, convinto che solo con l’impegno di tutti si possano raggiungere grandi traguardi.

* Direttore U.O. Ematologia e Talassemia Arnas Civico Di Cristina Benfratelli di Palermo e membro Consiglio direttivo SITE