Neurofibromatosi di tipo 1: necessari network di assistenza e nuove terapie ma anche più inclusività

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica rara con una prevalenza pari a 1 su 3.000 nuovi nati e che in Italia si stima coinvolga circa 20.000 pazienti. È causata da mutazioni del gene NF1 che causano un’iperattivazione del pathway Ras-Raf-MEK-ERK cui consegue la predisposizione oncologica che caratterizza la condizione e non solo. Si tratta infatti di una malattia potenzialmente multisistemica ad alto impatto sulla qualità di vita, anche in età pediatrica e adolescenziale: molti dei suoi segni clinici e le complicanze possono incidere significativamente sulla sfera emotiva e di relazione, anche a causa del loro potenziale forte impatto estetico. Il confronto con gli altri e il “sentirsi diversi” diventa una delle prime sfide che i bambini con NF1 sono spesso chiamati ad affrontare, sia in ambito familiare che scolastico.
I segni clinici della NF1 sono estremamente variabili. Caratteristiche costanti sono le macchie caffè-latte, lentiggini delle pieghe cutanee, come collo e ascelle, pressoché costanti i neurofibromi cutanei e sottocutanei multipli, che compaiono in tarda infanzia, adolescenza o età giovane adulta. La NF1 ha diverse complicanze oculari, neurologiche e neuro-oncologiche. Nel 30-50% dei casi la NF1 può manifestarsi con i neurofibromi plessiformi (PN): tumori che crescono a partire dalle guaine nervose di nervi cranici o periferici che possono causare deformità, dolore, difficoltà nei movimenti. Questi tumori, di natura benigna, e praticamente congeniti, hanno una lenta e progressiva crescita, in particolare durante l’età evolutiva. A seconda della loro posizione e dimensione, i PN possono causare segni e sintomi diversi a chi ne soffre, segni che possono manifestano già nei primi anni di vita, soprattutto quando sono interessati il volto, il collo o gli arti. Per natura, estensione, coinvolgimento di più radici e localizzazione profonda, sono generalmente impossibili da rimuovere completamente e senza un basso rischio iatrogeno di fare danno. Pertanto, non vengono di solito sottoposti ad intervento chirurgico se non quando strettamente necessario. Ne deriva che la convivenza con un tumore, seppur benigno, ma a lenta e progressiva crescita, con segni e sintomi così variabili ma potenzialmente così impattanti, incide negativamente sulla vita dei pazienti, a livello psicologico e sociale, peggiorandone la qualità della vita.
Tra le complicanze della NF1 in età pediatrica più frequenti, ci sono i disordini neurologici e neuropsichiatrici. Fino al 50% dei bambini può sperimentare ritardo/disturbo del linguaggio, deficit attentivo, disturbi dell’apprendimento, disturbo della motricità fine o grossolana. I disturbi del neurosviluppo influiscono negativamente sul rendimento scolastico e l’integrazione sociale, e comportano la necessità di una presa in carico neuropsichiatrica, psicologica, riabilitativa- fisioterapica, logopedica da parte delle strutture specialistiche dell’ASL di riferimento territoriale, nonché di supporto scolastico e familiare. È chiaro quindi che da un lato, trattandosi di una patologia complessa, è necessario affrontare la NF1 contando su un team multidisciplinare e un network consolidato che aiuti pazienti e famiglie ad essere correttamente indirizzate ai centri di riferimento ad alta expertise del nostro Paese, dall’altro è fondamentale costruire percorsi di informazione e sensibilizzazione per supportare e accompagnare i bambini con NF1 nel percorso di crescita.
La malattia influenza infatti tutti gli ambiti della vita, anche quello delle relazioni sociali: i suoi segni hanno un peso significativo a livello fisico ed estetico, e i bambini si ritrovano spesso in situazioni di emarginazione e stigma. Tali difficoltà di relazione possono ulteriormente peggiorare la gestione della malattia: un bambino escluso, che vive in condizione di isolamento, domani sarà un adulto con bassa autostima, a maggior rischio di ansia e depressione e poco propenso a prendersi cura di sé stesso e a seguire correttamente i percorsi diagnostico-terapeutici, con ricadute sulla propria salute. Se oggi abbiamo finalmente l’opportunità di offrire una nuova opzione terapeutica a questi pazienti con neurofibromi plessiformi inoperabili – con benefici sul dolore e sul movimento – rimane ancora molto da fare per aiutare i bambini a superare le difficoltà di inclusione sociale. Da qui l’importanza di campagne di informazione e sensibilizzazione come “Siamo iNFinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi” promossa dalle Associazioni ANANAS, Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi amicizia e solidarietà, A.N.F. – Associazione Neuro Fibromatosi, e Associazione LINFA Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi, in collaborazione con Alexion, AstraZeneca Rare Disease.
Un’iniziativa che ha messo insieme la comunità dei pazienti, i clinici e l’azienda per portare all’interno delle scuole italiane, nelle classi IV-V della primaria e nella secondaria di I grado, un progetto educativo mirato a far conoscere la NF1 promuovendo i concetti di inclusione e accoglienza della diversità tra i piccoli studenti. Il progetto punta infatti a sensibilizzare le giovani generazioni - ma anche Istituzioni e pubblico generale - a comprendere e apprezzare la diversità come un valore e un elemento di ricchezza, e a creare ambienti più inclusivi in cui tutti possano crescere sentendosi liberi di essere se stessi e di esprimersi, secondo le proprie caratteristiche e inclinazioni. Un modo per condividere, già dalla giovane età, temi e valori che sono alla base dello sviluppo della società del domani, per contribuire a far crescere le nuove generazioni con uno sguardo più attento e responsabile verso il futuro.

*Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, Napoli