Malattie rare, la sfida delle Terapie avanzate tra i settori di eccellenza del biotech italiano

Terapie avanzate e medicina di precisione, queste le nuove frontiere della sanità in Italia. Offrono soluzioni paziente-specifiche o per nicchie di pazienti, intervengono direttamente sulle cause della malattia, offrono nuove terapie per patologie che non avevano ancora soluzione terapeutica; prevedono un unico trattamento o somministrazione; hanno un valore economicamente elevato ma costo-efficace: le Terapie avanzate (Atmp) sono oggi tra i settori di eccellenza del biotech italiano e il nostro Paese vanta attualmente il maggior numero di Atmp approvate in EU. Negli ultimi 18 mesi, l’Agenzia europea dei medicinali ha approvato 6 nuove Atmp, di cui 4 nel 2022. A oggi, in Europa sono state approvate 23 terapie avanzate e 7 di queste, oltre il 30%, sono state poi ritirate dal commercio per ragioni di sostenibilità. Per quanto riguarda l’Italia, tra le 16 terapie con autorizzazione all’immissione in commercio europea attiva, l’Aifa ha concesso il rimborso per 8 di esse, mentre 3 terapie avanzate sono ancora in fase di valutazione, 3 non sono rimborsate e 2 sono state ritirate dalla valutazione. E dal punto di vista della ricerca, tra i 125 studi completati e con target una malattia rara, in 9 sono coinvolti centri di sperimentazione italiani.
E non è tutto. Entro il 2030 potrebbero essere lanciate a livello globale fino a 60 nuove terapie geniche e cellulari, a favore di 50 mila nuovi pazienti, perlopiù con malattie rare, ogni anno; 350mila persone in totale. Ma se lo sviluppo delle terapie avanzate presenta nuove e irrinunciabili opportunità per i pazienti, il sistema non è ancora sufficientemente pronto. E anche se l’Italia è sicuramente fra i Paesi europei più avanzati in termini di accesso a queste terapie - come emerge da una recente indagine nel nostro Paese il 63% delle Atmp sono completamente disponibili nel servizio pubblico, in Germania sono il 95% - permangono ancora delle criticità: esiste un vero e proprio gap nell’accesso alle cure per i pazienti affetti da malattie rare rispetto a tutti gli altri. Ad esempio, non è riuscito ad accedere ai trattamenti (avanzati e innovativi ma anche ordinari) per via del costo il 12% dei pazienti con malattie rare contro il 6% dei pazienti in generale, il 22% (contro il 7%) non ha potuto perché i trattamenti non erano disponibili nel Paese, mentre per il 14% (contro il 6%) la strada è stata sbarrata dalla lunghezza della lista d’attesa.
Dobbiamo far sì che la ricerca venga incentivata preservando l’eccellenza italiana. È necessario che il nostro Paese diventi attrattivo anche per le sperimentazioni cliniche, che rappresentano una possibilità di accesso precoce per i pazienti, specialmente quelli a patologia progressiva. Inoltre è necessario individuare, nell’ambito delle terapie avanzate, i centri che offrono le necessarie garanzie di competenza e sicurezza. Dal punto di vista economico sarà necessario capire se l’attuale collocazione delle terapie, come costo che grava su un solo anno, sia ancora attuale o se debba essere definito un nuovo modello economico-contabile che faccia emergere l’efficacia pluriennale delle terapie avanzate e che garantisca la sostenibilità del Sistema sanitario nazionale e dei singoli sistemi regionali. Il tempo è una ulteriore variabile cruciale nel percorso che le terapie affrontano, dall’approvazione Ema fino all’effettiva fruibilità da parte del paziente.
Per approfondire i temi legati alla ricerca e sviluppo, all’accesso alle terapie avanzate, alla loro sostenibilità economica e soprattutto alla eventuale revisione del quadro regolatorio di riferimento, Uniamo - con il supporto non condizionante di #VITA - Value and Innovation Advanced Therapies, sigla che riunisce alcune delle più significative aziende farmaceutiche specializzate nel settore delle Terapie avanzate – ha lanciato recentemente un training istituzionale rivolto ai parlamentari sui temi delle malattie rare e delle terapie avanzate, con tre tappe consecutive. Lo scopo è sensibilizzare e informare le istituzioni sui temi legati alla Ricerca e Sviluppo, all’accessibilità e alla sostenibilità delle Atmp, al patient journey e alle sue principali criticità, con l’obiettivo di valutare lo stato dell’arte, suggerendo i prossimi interventi o mitigation action. I contenuti di questo percorso formativo saranno raccolti in un documento finale, il "Termometro parlamentare sulle Atmp", uno strumento tecnico-operativo potrà essere di supporto ai lavori parlamentari. Gli incontri e l’evento finale vedranno il coinvolgimento dell’intergruppo parlamentare "Innovazione sostenibile in sanità", che ospiterà l’intero training istituzionale, e che è fra quelli chiamati a decidere sul tema delle terapie avanzate.
Le istituzioni avranno un ruolo di primo piano in questo scenario. Emerge, infatti, una forte necessità di sensibilizzare e informare la nuova arena parlamentare sull’importanza della ricerca e dell’accesso alle terapie avanzate per i pazienti affetti da malattie rare che non hanno un’alternativa terapeutica, per favorire una giusta comprensione e lavorare a soluzioni che possano tradursi in azioni concrete.
Nei prossimi anni emergerà una domanda crescente per queste terapie, per via dell’introduzione di nuove soluzioni o per l’estensione di quelle già approvate. Il costo elevato che si prospetta, insieme alla cronica insufficienza per gli stanziamenti dedicati al Servizio sanitario nazionale, potrà causare difficoltà per un pronto accesso alle terapie. Sarà quindi determinante non farsi trovare impreparati e cominciare a lavorare immediatamente per l’elaborazione di una strategia che veda gli sforzi congiunti di istituzioni e stakeholder, forti di una base di conoscenze comune.

* Presidente Uniamo