Malattie rare, uno sguardo sul futuro della ricerca in occasione della Giornata mondiale

In Italia sono circa 3 milioni i pazienti affetti da una malattia rara. E le malattie rare note sono 8 mila, numero destinato a salire almeno a 10mila man mano che si scoprirà di più sul patrimonio genetico.
La malattia rara, per sua natura, porta con sé difficoltà nella diagnosi, nella terapia – che spesso viene affidata a farmaci non appositamente formulati per quella patologia ma con caratteristiche simili- e nella sua cronicità. Infatti il problema principale al momento non è solo la difficoltà di individuarla ma anche quello di individuare la terapia adeguata, poiché le aziende si trovano davanti alla complessità di costruire una popolazione numericamente sufficiente per fare delle affermazioni scientifiche inattaccabili oltre che a quella di ammortizzare le spese necessarie per una ricerca di questo tipo vista la scarsità degli individui affetti.
La stragrande maggioranza delle malattie rare pediatriche sono quelle su base genetica (circa l’80%), mentre nell’adulto vi è un’alta percentuale di malattie diverse, spesso infettive. Ad esempio la lebbra è considerata una malattia rara, perché colpisce 1 persona su 2mila. Invece quando parliamo di malattie rare nel nostro Paese facciamo riferimento ad alcuni parametri specifici. Oltre alla rarità sono valutati la cronicità e l’abbassamento della qualità della vita. La variabilità nella valutazione dei parametri nel mondo, poiché diversa da nazione a nazione, complica ulteriormente il quadro. La necessità principale a cui si deve fare fronte è quella trovare insieme, grazie alla ricerca, delle soluzioni che siano valide e utilizzabili in tutto il mondo.
È per questo che in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ASM e Fondazione ASM si impegnano a diffondere informazioni utili per affrontare e, ove possibile, prevenire problemi legati a malattie congenite, oltre a promuovere e sostenere la ricerca scientifica a favore delle mamme e dei loro bambini. ASM, fin dalla sua fondazione, ha svolto un ruolo meritorio per la prevenzione dei difetti congeniti, da cause non soltanto genetiche, con iniziative rivolte alle future mamme e di supporto ai reparti ostetrico-ginecologici e neonatali. In primo luogo, attraverso la diffusione di informazioni scientificamente corrette e sempre aggiornate, che hanno divulgato all’opinione pubblica i progressi a mano a mano segnati dalla ricerca e dalla pratica clinica. Fino alle più recenti e innovative tecniche di sequenziamento del genoma, che permettono la diagnosi precoce e la terapia personalizzata di molte patologie.
Lo scopo della ricerca nell’ambito delle malattie rare è quello primariamente di riconoscere i segnali particolari utili a individuarla, poi a curarla in maniera adeguata. Oltre a ciò una complicazione è che non tutte le malattie genetiche si esprimono in malattia. Passando per semplificazione in un altro campo, si è visto che, per esempio, con il Covid 19 alcune persone erano positive al virus e malate, altre positive e non avevano nessun sintomo. La domanda è: questa seconda categoria va considerata come malata? L’identico problema si ritrova le malattie rare nelle quali a volte si riscontra un’anomalia genetica che non incide sulla qualità della vita. Il momento in cui ci troviamo, la situazione che stiamo vivendo a livello globale, ci deve far riflettere sull’importanza della ricerca, in particolare verso questo gruppo di malati, statisticamente minoritario ma che necessita di tutti i nostri sforzi e la nostra attenzione. È anche nella maggiore conoscenza del patrimonio genetico che è riposto il nostro futuro.

*Presidente del Comitato Scientifico ASM Onlus
Professore Onorario già Ordinario di Ostetricia e Ginecologia all’Università di Roma Tor Vergata