Celiachia, da Aic raccomandazioni cliniche aggiornate per migliorare la diagnosi precoce

La celiachia è una malattia intestinale infiammatoria permanente con tratti di auto-immunità che, in soggetti geneticamente predisposti, viene scatenata dall’assunzione del glutine, un complesso proteico che si trova in grano, orzo e segale. Secondo i dati della Relazione al Parlamento del ministero della Salute del 2020, in Italia sono 233.247 le persone celiache ma, poiché si stima che la celiachia riguardi l’1% della popolazione, possiamo dire che almeno altre 400.000 sono in attesa di una diagnosi. Dal 2007 il numero delle diagnosi è in costante crescita, sono dati che rassicurano sul fatto che le iniziative messe in campo a livello nazionale e regionale risultano efficaci e ci dicono che stiamo andando nella giusta direzione ma che ancora c’è tanto da fare per garantire a tutte le persone celiache una diagnosi precoce. L'Associazione italiana Celiachia (Aic) da oltre 40 anni si occupa di migliorare la qualità della vita dei pazienti celiaci, facendosi portavoce delle loro istanze in tutti i più importanti contesti istituzionali e portando avanti iniziative volte a diffondere corrette informazioni sulla celiachia per sensibilizzare il pubblico, i media ma anche la classe medica. La celiachia è una malattia complessa che si manifesta con sintomi molto variabili, sia per gravità sia per gli organi colpiti: se nei bambini prevalgono i sintomi intestinali (diarrea, dolori addominali, perdita di peso), negli adulti si presenta spesso con sintomi extra-intestinali (ad esempio: affaticamento, perdita di capelli, ulcere e lesioni ricorrenti nella bocca, problemi ginecologici nelle donne). La diversa sintomatologia causa molto spesso un ritardo nella diagnosi, al punto da averla resa una delle malattie più sotto-diagnosticate, per cui possono trascorrere anni prima che una persona sappia di essere celiaca e, quindi, poter adottare l’unica terapia oggi nota per questa patologia: la dieta senza di glutine. Il ritardo nell’iniziare la cura ha conseguenze importanti sulla salute del paziente che continua ad assumere glutine peggiorando la propria condizione di salute ed esponendosi al rischio di complicanze anche gravi che possono rivelarsi potenzialmente mortali.
Aic, attraverso il suo Board scientifico, aggiorna periodicamente Linee guida e Raccomandazioni sugli aspetti specifici della malattia, per favorire l’aggiornamento della classe medica e migliorare la performance diagnostica. Un lavoro di informazione e sensibilizzazione che si conferma fondamentale e che ha portato alla realizzazione di due pubblicazioni per fornire a medici specialisti, di medicina generale e pediatri uno strumento di buona pratica clinica, universale e basato sull’evidenza scientifica, per la diagnosi precoce. In "Celiachia e test genetico HLA" il dott. Mauro Congia (Clinica Pediatrica e Malattie Rare, Università degli Studi di Cagliari) affronta il tema dell’uso del test HLA (Human Leukocyte Antigen) per determinare la presenza di DQ2/DQ8: come sappiamo, questa analisi non dice se una persona è celiaca ma valuta la predisposizione a sviluppare la malattia. Si tratta di un test che dovrebbe rientrare nell’iter diagnostico solo se ci sono evidenti fattori di rischio come, ad esempio, un fratello o una sorella con celiachia diagnosticata: la pubblicazione aggiorna dunque le linee guida per un uso ragionato del test. "Celiachia e dermatite erpetiforme", curata dalla dott.ssa Marzia Caproni (Direttore Struttura organizzativa semplice Malattie Rare, Dermatologiche e Immunopatologia Cutanea, Centro di Riferimento regionale toscano per la Dermatite erpetiforme) si occupa della dermatite erpetiforme, una forma distinta di celiachia che interessa l’epidermide il cui ritardo nella diagnosi è spesso causato dal fatto che viene confusa con altre patologie cutanee; il testo offre agli specialisti indicazioni sui criteri per effettuare una diagnosi precisa.

* Direttore Unità Operativa Nutrizione e Alimentazione ISS Roma e Coordinatore Board Scientifico AIC