Sindrome di Dravet, dedicare attenzione e ricerca anche ai pazienti adulti

Circa il 40% dei pazienti affetti da sindrome di Dravet in Italia sono adulti: il che significa che se è vero che la malattia esordisce entro il primo anno di età, questa non riguarda solo i neonati e i bambini, ma anche gli adulti che quei bambini diventeranno, passando attraverso la difficile epoca di transizione in cui nel trattamento clinico dei pazienti cronici tutto cambia, dagli specialisti, ai percorsi riabilitativi, a volte anche le terapie più opportune, in base alla mutata risposta dell’organismo.
In occasione della Giornata mondiale per la Sindrome di Dravet, che si celebra il 23 giugno, è necessaria una riflessione sul tema, che ha un grave impatto sulle famiglie di persone affette da questa malattia rara, descritta per la prima volta solo nel 1978 da Charlotte Dravet con il nome di "epilessia mioclonica severa del lattante".
La malattia consiste in una una grave forma di epilessia farmacoresistente, associata a diversi altri disturbi come problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali.
Circa il 17% dei pazienti non raggiunge l'età adulta a causa di incidenti o diverse complicazioni della malattia.
Si stima che la sindrome colpisca mediamente 1 su 30.000 persone. La causa è legata una mutazione genetica che, nella maggior parte dei casi è “de novo”, cioè non ereditata dai genitori.
La nostra associazione, che rappresenta familiari e pazienti Dravet, ha recentemente finanziato il progetto di ricerca "Landscape", tuttora in corso, che si propone di mappare l’esistente in termini di fenomenologia della malattia e di individuare le aree su cui è più urgente investire in termini di ricerca scientifica, al fine di sensibilizzare la comunità scientifica allo studio dei temi prioritari secondo le prospettive dei pazienti. Dai primi risultati dell’indagine emerge che la ricerca scientifica su nuovi farmaci per risolvere le crisi modificare il corso della malattia si concentra quasi esclusivamente sui bambini. Su 7 studi scientifici solo 1 è dedicato alla popolazione di pazienti adulti con enorme disagio dei malati, per i quali vengono a mancare studi sulle migliori combinazioni terapeutiche in questa fase di vita, e quindi prospettive di cura che possano mitigare i gravi effetti della malattia che persistono anche in età adulta. Ricerca, trial clinici e investimenti dell’industria farmaceutica sono concentrati quasi esclusivamente sui bambini, su cui è importante intervenire precocemente e che hanno più probabilità di ottenere benefici dalle terapie avanzate, finalizzate non solo al trattamento dei sintomi, in particolare dell’epilessia, ma a cambiare il decorso della malattia, anche relativamente ai disturbi associati come la disabilità cognitiva per esempio. Ma è fondamentale che i bambini diventati adulti non siano abbandonati e che si individuino corretti percorsi di cura per tutte le età della malattia.

* Presidente Associazione Gruppo Famiglie Dravet