Epilessia neonatale: per 1 bambino su 2 c'è il rischio di diagnosi errate e cure inappropriate

Per i neonati le crisi di natura epilettica sono spesso difficili da diagnosticare con esattezza attraverso la sola clinica, il rischio di errore di diagnosi e di terapie inappropriate è molto elevato e può raggiungere il 50% dei casi. È quanto emerso nel corso del 45° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), svoltosi a Padova dall’8 al 10 giugno, durante il quale è stato lanciato il primo Registro Italiano Nazionale per il monitoraggio delle crisi neonatali.
“La gestione delle crisi neonatali – spiega Laura Tassi, presidente della LICE - è spesso affidata a professionisti di diversa specializzazione come neuropsichiatri infantili, neonatologi, neurologi e pediatri, per questo risulta quanto mai necessaria una uniformità diagnostica e operativa. Tutte le crisi sospette che riguardano i neonati devono essere confermate dall’esecuzione di un elettroencefalogramma (EEG), mentre i neonati a rischio devono essere sottoposti ad un monitoraggio continuo e combinato aEEG e cEEG per almeno 24-72 ore dalla nascita. In virtù di questo due anni fa è nato, in collaborazione tra più Società Scientifiche, il gruppo INNESCO (ItaliaN NEonatal Seizure Collaborative Network), primo gruppo di lavoro interdisciplinare formato da neurologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, neonatologi e tecnici di neurofisiopatologia che si occupano della gestione delle crisi neonatali”.
Al fine di uniformare i protocolli diagnostici ed allinearli alla più recenti evidenze scientifiche il gruppo INNESCO si è impegnato per produrre un documento di consenso sull’uso di EEG ed aEEG nel neonato. Il documento è stato sostenuto e ratificato da varie società scientifiche tra cui la LICE ed è stato pubblicato in inglese l’anno scorso su una rivista internazionale (Clinical Neurophysiology), ricevendo apprezzamenti anche da parte di altri gruppi di lavoro internazionali per l’applicabilità del protocollo di consenso EEG ed aEEG INNESCO anche in altri paesi ad alto reddito.
Gli esperti ricordano come l’incidenza di crisi in età neonatale è di 1-5 ogni 1000 nuove nascite, rapporto che varia da Paese a Paese a seconda delle condizioni di registrazione, mentre nei nati pretermine, inferiori alla 30 settimana gestazionale, il rischio è 10 volte maggiore.
Il Registro Italiano delle crisi neonatali coinvolgerà circa 40 Terapie Intensive Neonatale (TIN su tutto il territorio nazionale), neuro-pediatrie e neuropsichiatrie infantili, in stretta collaborazione con il gruppo INNESCO.
“L’istituzione di un Registro Italiano delle crisi neonatali – spiega Federico Raviglione, Direttore della U.O.C. UONPIA dell'ASST Rhodense e coordinatore del Gruppo INNESCO - ha come scopo fondamentale quello di creare un database che consentirà di clusterizzare i pazienti in base ad eziologia genetica/metabolica, sindromi epilettiche, eventi sintomatici. Questo consentirà lo studio e l’analisi strategica di casistiche di pazienti con crisi ed Epilessie ad esordio neonatale valutandone con correttezza maggiore sia gli aspetti diagnostici sia le conseguenti azioni terapeutiche mirate”.
Riconoscere le crisi neonatali non è mai semplice per i genitori, i primi “guardiani” del neonato: spesso, infatti, le crisi sono confuse con la normale attività motorie. Le cosiddette crisi tonico-cloniche generalizzate, cioè quelle che coinvolgono tutto il corpo con scatti violenti, sono invece molto rare nei neonati.
In molti casi, l'insorgere di crisi nei neonati è conseguenza di un danno verificatosi durante o subito il parto come, per esempio, una ipossia o ischemia (riduzione dell’afflusso di sangue al cervello o interruzione) (fuoriuscita di sangue nel tessuto cerebrale) o infezioni. In molti di questi casi la condizione si risolve senza conseguenze e il bambino non sviluppa Epilessia crescendo.
In generale si distingue tra crisi neonatali, crisi sintomatiche acute espressione di danno peri-neonatale o prematurità, e le Epilessie neonatali, dovute a condizioni genetiche-metaboliche benigne, ma talvolta ad evoluzione sfavorevole.
Le crisi neonatali sintomatiche acute prevedono un trattamento acuto e spesso di breve durata a meno che non esitino in Epilessie lesionali. Le crisi neonatali espressione di epilessie genetico-metaboliche ad esordio, prevedono invece un trattamento mirato, con la possibilità di instaurare fin da subito una terapia di precisione a patto di aver fatto la diagnosi corretta.