Diagnosticare prima il tumore alla prostata: un progetto di Fondazione Humanitas per la Ricerca

Intercettare i maschi giovani, intorno ai 40-50 anni, sani, tuttavia portatori di una mutazione genetica, nello specifico del gene Brca "ereditata" alla nascita, che li espone a un rischio più elevato di sviluppare nell’arco della vita un tumore alla prostata e offrire loro non uno screening ‘qualunque’ ma ‘personalizzato’ sul rischio genetico e la natura della malattia. È questa l’importante novità del nostro progetto: “Mutazioni dei geni di riparazione DNA e tumore prostatico: screening specifico e terapie personalizzate”, sviluppato dal dipartimento di Urologia di Humanitas, nell’ambito dell’iniziativa “Blue One”, promossa da Fondazione Humanitas per la Ricerca e reso possibile grazie a un finanziamento di Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro e dal bando “Roche per la ricerca clinica - A supporto delle figure di data manager e infermieri di ricerca”. Dunque primo obiettivo del progetto è rallentare la curva in costante crescita del tumore della prostata, primo tumore solido per l’uomo, dopo i 50 anni, e la seconda causa di morte specifica nel sesso maschile, con l’intento di offrire all’uomo un ‘programma’ di prevenzione secondaria, che punta cioè a una diagnosi precoce in mancanza di strumenti e fattori di rischio specifici, come il fumo nel caso del tumore al polmone, che consentano di attivare una prevenzione primaria, rimuovendo cioè la potenziale causa all’origine della malattia. Ma non solo; il progetto ha anche un secondo obiettivo, non meno importante: sensibilizzare l’uomo all’esistenza di un rischio genetico di cui oggi non ne ha percezione. Un interessante studio americano, pubblicato sul Journal of Medical Internet Research, firmato da Stacy Loeb, ricercatrice statunitense famosa per i suoi studi sul tumore alla prostata, ha voluto indagare quante volte venisse citato il tumore del seno rispetto al carcinoma della prostata anche in termini di hashtag, di like o altro, sulle piattaforme social quali Facebook, Instagram e Twitter, o ricercato nel web. Ne è emerso un rapporto di 10 a 1 a favore del tumore del seno, confermando dunque la mancanza di consapevolezza del maschio circa l’implicazione, anche della genetica, nell’insorgenza del tumore della prostata, invece ben presente nella donna, specie se già esposta a un tumore del seno e/o dell’ovaio o portatrice di una mutazione genetica che può a sua volta trasmettere alla progenie, sia maschile che femminile. Proprio la donna nel nostro progetto diviene soggetto attivo, trasferendo al figlio questa informazione, che diventa ‘dono’. Ovvero consapevolezza e opportunità per il maschio di cautelarsi dal rischio di malattia, aderendo a un programma di screening precoce. Come quello che offriamo in Humanitas: i maschi potenzialmente a rischio di tumore alla prostata per un possibile gene mutato ereditato dalla madre, possono sottoporsi a una visita urologica, dove vengono presi in carico da un pool di professionisti e avviati a una serie di test preliminari e cioè un esame del sangue per la ricerca di specifici biomarcatori, il PSA (Antigene Prostatico Specifico) e il PHI (Prostate Health Index), un ulteriore indicatore diagnostico. Se occorre, il paziente viene sottoposto a accertamenti più approfonditi: una risonanza nucleare magnetica e se necessario a una biopsia mirata sulle lesioni sospette. In caso di ‘positività’ confermata per rischio di malattia, la persona verrà inserita in un programma di medicina personalizzata a scopo preventivo e terapeutico. Il progetto, partito a marzo del 2021, ha arruolato circa 100 uomini sani con una mutazione genetica, che hanno iniziato il loro percorso di screening. Il merito della realizzazione di questo progetto, avviato in piena emergenza sanitaria per Covid, va all’intera squadra di Humanitas: alla struttura, all’Unità Operativa di Urologia, ai professionisti (clinici di differenti expertise, infermieri e amministrativi), a Fondazione Humanitas per la Ricerca e Fondazione AIRC. Ciascuno con le proprie competenze ha consentito il successo dell’iniziativa per il benessere del paziente.

* Urologo, Irccs Istituto Clinico Humanitas