Malattie rare, quali prospettive per le Reti di riferimento europeo

Nel 2011, la pubblicazione della direttiva Transfrontaliera emanata dalla Comunità europea, che consente l’accesso ai servizi sanitari presso ospedali della Comunità europea, qualora cure o trattamenti specialistici non siano disponibili nel proprio Paese d’origine, aveva previsto, all’articolo 12, la creazione di Reti di riferimento europeo (Ern) formate da centri di eccellenza, per potenziare e armonizzare diagnosi, follow up e terapie, per pazienti affetti da malattie rare, in Europa.

La Commissione di esperti della Comunità europea per le malattie rare (Eucerd) aveva previsto, nel giugno 2013, la costituzione di 21 Ern, divisi per gruppi omogenei di malattia, per assicurare le migliori cure ai pazienti affetti dalle oltre 7.000 malattie rare a tutt’oggi note. Il 9 marzo scorso a Vilnius, in una riunione che ha visto la partecipazione di oltre 400 membri delle reti e circa 200 rappresentanti della Comunità europea, sono state approvati ufficialmente 24 Erns alla presenza del commissario europeo per la Salute, V. Andriukaitis, del direttore generale di Dgsante X. Prats Monné e il contributo del presidente della Commissione europea, Mjc. Junker. Gli alti esponenti della Comunità europea hanno rilasciato dichiarazioni di impegno volte ad assicurare il sostegno alle reti per il raggiungimento degli obiettivi.

Oltre 300 ospedali e 900 unità specializzate aderiscono agli Ern in Europa. I centri, prima di ottenere il via libera da parte dell’Unione europea, hanno dovuto superare un complesso sistema di revisione, quale l’autovalutazione rispetto ai requisiti, la certificazione da parte del ministero della Salute, l’approvazione del Board dei rappresentati degli Stati membri dell’Unione europea: un processo questo che non ha precedenti e rappresenta uno dei migliori esempi di quanto sia importante essere uniti in Europa per aiutare, adeguatamente, e senza sprechi, i pazienti.

Gli Ern sono incentrati sulle necessità dei pazienti e hanno come scopo ultimo il facilitare l’accesso agli specialisti e portare l’esperienza a casa dei pazienti, velocizzando le diagnosi, le cure e l’accesso alle terapie, la ricerca e la formazione di futuri specialisti, superare le disparità attualmente presenti in Europa ed evitare i costosi e problematici viaggi della speranza dei pazienti.

L’Italia ha aderito a questa iniziativa con grande impegno. Circa 66 strutture, tra ospedali e aziende ospedaliere universitarie, con 186 Unità operative specialistiche partecipano agli Ern. Tre Ern sono coordinati da esperti italiani e rispettivamente, la prof.ssa Marta Mosca, Ao/Università di Pisa, che coordina “Ern-Connect” sulle connettivopatie e le malattie muscoloscheletriche, il dr. Luca Sangiorgi dell’Istituto ortopedico Rizzoli che coordina “Ern bond” per le malattie scheletriche e il prof. Maurizio Scarpa della Ao/Università di Padova che coordina “MetabErn” per le malattie metaboliche ereditarie.

Gli Ern rappresentano quindi la messa in rete degli hub di riferimento europei per la condivisione delle conoscenze, per la collaborazione tra i gruppi multidisciplinari di professionisti medici e paramedici e le associazioni di pazienti. La collaborazione infatti con le Associazioni di pazienti è un cardine dell’attività degli Ern. Gli Ern avranno un grande impatto sulla gestione dei pazienti affetti da malattie rare e hanno aperto la strada verso un nuovo modello di cura e assistenza, basato sulla collaborazione e l’impegno della Comunità europea, che potrà essere applicato anche a malattie molto piú frequenti - quali le malattie neurodegenerative, cardiovascolari etc.

Gli Ern sono oggi organizzati e pronti a iniziare la loro attività. Tuttavia, vi sono ancora aspetti importanti che devono essere considerati e risolti per assicurarne il giusto impatto sulla vita e la gestione dei pazienti.

Il primo problema è rappresentato dalla scarsità di fondi che la Commissione ha messo a disposizione delle reti. Attualmente gli Ern possono contare solo su un fondo start up per il coordinamento. Sono allo studio da parte della Commissione europea strategie per il finanziamento dei servizi clinici, basati sulla formazione di gruppi multidisciplinari specifici che si riuniscono via web per risolvere problemi clinici specifici, e sulla preparazione di una piattaforma elettronica che consenta la condivisione di grossi volumi di dati, in forma sicura e protetta, per lo svolgimento della consulenza via web.

Gli Ern, inoltre, dovranno integrare la loro attività all’interno dei vari sistemi sanitari nazionali e in armonia con i differenti piani nazionali per le malattie rare, eventualmente fino a prevederne una riorganizzazione che renda possibile questa integrazione, con l’unica finalità di migliorare l’assistenza ai malati. Questo dovrà obbligatoriamente comportare una costante e stretta collaborazione tra i coordinatori degli Ern e gli organi deputati al governo delle malattie rare a livello nazionale.

Un secondo problema riguarda i metodi e la valutazione dei tariffari per il rimborso delle attività cliniche offerte dagli Ern, da parte dei vari Stati membri. Data la diversità di rimborso presente a livello europeo (su base nazionale o su base assicurativa) questo necessiterà di un attento esame di come le prestazioni possano essere calcolate e compensate tenendo conto dei diversi assetti istituzionali, dei meccanismi previsti per l’esenzione e il sostegno alle cure dei malati rari nonché della diversa valorizzazione delle prestazioni, che rischia di penalizzare il nostro Paese nel panorama europeo.

Questi problemi sono noti e già nell’agenda del Board dei rappresentanti degli Stati membri che ha il compito politico di indicare quali siano i percorsi per risolverli e ottemperare all’impegno assunto con i pazienti del 2011. L’Italia, Paese che rappresenta circa il 20% dei centri operanti negli Ern, ha quindi un peso e un compito importante nell’identificare al proprio interno, e in armonia con gli Stati membri, gli atti necessari per consentire ai pazienti di beneficiare al massimo di questo nuovo sistema per la cura delle malattie rare.