Tigem, strumenti all’avanguardia e ricerca futuristica

Era il 1994 quando una telefonata di Susanna Agnelli, allora presidente della Fondazione Telethon, diede il via a una delle iniziative più rilevanti dell'organizzazione nata per volontà dei pazienti affetti da distrofia muscolare: la creazione dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), un centro di ricerca che pur avendo “viaggiato” attraverso diverse sedi è rimasto saldamente legato alla missione, andare a fondo dei meccanismi alla base delle malattie genetiche rare e mettere a punto terapie efficaci grazie alla ricerca più innovativa, selezionata con criteri rigorosi che nulla hanno da invidiare a università prestigiose come Harvard e Yale.
Prima sede dell'istituto è stata Milano, poi nel 2000 è stata la volta di Napoli, presso il complesso del Consiglio nazionale delle ricerche di via Pietro Castellino. Nel 2014 il Tigem si è definitivamente trasferito nell'attuale sede di Pozzuoli, all'interno del Comprensorio Ex-Olivetti: un luogo non solo bellissimo, ma ricco di storia, frutto della visione di un imprenditore che nell'inaugurare quel sito produttivo si impegnava a “portare da questa terra una nuova concreta speranza di rinnovamento e di benessere per tutto il Paese”. Una visione che si riflette anche negli spazi del nuovo istituto, con i laboratori organizzati secondo il modello americano dell'open space per massimizzare la collaborazione tra i diversi gruppi di ricerca, riuniti per area di studio proprio come nei centri più all'avanguardia nel mondo. Oggi l'istituto conta 15 gruppi di ricerca per un totale di 210 ricercatori, molti assunti negli ultimi 2 anni e di cui 20 stranieri.

Se l'individuazione di nuovi geni e dei meccanismi biologici responsabili di gravi malattie genetiche è stato il focus dell'attività del Tigem nei primi anni, nel tempo l'attività si è arricchita di nuovi filoni, compreso quello altamente innovativo della terapia molecolare. Nel 2008 sono stati annunciati i primi risultati positivi di una terapia genica per una grave forma di cecità ereditaria, sviluppata in collaborazione con il Children's Hospital di Philadelphia, che diventerà presto un farmaco a tutti gli effetti. Grandi passi avanti sono stati fatti inoltre nello sviluppo di strategie terapeutiche innovative basate sulla terapia genica e sull'utilizzo di piccole molecole per diverse malattie, tra cui difetti ereditari del metabolismo e della retina e malattie da accumulo lisosomiale. Nei prossimi anni sono attesi i primi studi clinici sui pazienti, grazie anche alla collaborazione le cliniche universitarie dell'Università Federico II e della Seconda Università di Napoli.

Altamente innovativa è inoltre l'area di ricerca di Medicina genomica, estremamente trasversale e integrata con gli interessi scientifici dell'intero Istituto, che grazie all'analisi di grandi quantità di dati fornisce strumenti agli altri gruppi, creando una perfetta integrazione tra le simulazioni fatte al computer e gli esperimenti condotti secondo le più recenti tecniche di biologia cellulare e molecolare.
Grazie allo zoccolo duro dei finanziamenti ottenuti ogni anno grazie alle attività di raccolta fondi della Fondazione Telethon, il Tigem è progressivamente cresciuto, come testimoniato dalle oltre 800 pubblicazioni scientifiche su prestigiose riviste come Nature, Science, New England Journal of Medicine e Cell, ma anche dalla crescente capacità di attrarre fondi esterni di diversa natura: industriali, come quelli ottenuti da grandi aziende farmaceutiche come Shire e Biomarin, internazionali (come quelli del Consiglio Europeo della Ricerca- ERC, sette in totale) e nazionale (PON). Grazie a questi finanziamenti il Tigem ha potuto dotarsi di strumentazioni all'avanguardia e di servizi centralizzati di supporto alla ricerca, tra cui per esempio quelle per il sequenziamento del Dna di nuova generazione che a partire da quest'anno sarà protagonista del programma per malattie senza diagnosi: unico in Italia e in linea con analoghe esperienze internazionali, questo programma mirerà nei prossimi tre anni a sfruttare la tecnologia per dare una risposta a quei pazienti affetti da malattie senza nome e quindi senza possibilità di intraprendere alcun trattamento né di fare previsioni per il futuro.