Le nuove chance in rete per la leucemia mieloide cronica 

Un tumore del sangue con limitate possibilità di guarigione per la maggior parte dei pazienti: questa finora la prognosi sfavorevole della leucemia mieloide acuta. Oggi però grazie alla realizzazione di una piattaforma di diagnostica avanzata, alla designazione di breakthrough therapy dalla Fda per midostaurina, e alle terapie personalizzate si va verso un cambiamento importante.
La rete LabNet, sviluppata dal Gimema, si sta espandendo per avvicinarsi sempre più al modello di una rete articolata che collega Centri di Ematologia e laboratori specializzati distribuiti sul territorio nazionale, soprattutto nella diagnostica avanzata genetico-molecolare delle leucemie acute e croniche. La grande novità degli ultimi mesi è appunto che alla rete LabNet per la leucemia mieloide cronica, attiva ormai da oltre un decennio, dallo scorso aprile si affianca quella dedicata alla leucemia mieloide acuta. La difficoltà maggiore è che la Lma si presenta estremamente eterogenea sul piano biologico, al punto che è oggi possibile riconoscere numerosi sottogruppi di malattia, spesso numericamente molto piccoli, ciascuno caratterizzato da peculiari marcatori genetico-molecolari che comportano significativi riflessi sulla prognosi e sulla risposta ai trattamenti chemioterapici convenzionali. Proprio per questa sua complessità ed eterogeneità biologica, la Leucemia Mieloide Acuta si configura come un target ideale per lo sviluppo della cosiddetta “ematologia di precisione”, basata su farmaci intelligenti capaci di colpire selettivamente le alterazioni genetico-molecolari che sono alla base della proliferazione leucemica. Ma per ottenere questo risultato, la malattia deve essere adeguatamente caratterizzata sul piano biologico in ogni singolo paziente, attraverso l'impiego di sofisticate tecniche di laboratorio, che permettono trattamenti diversificati e sempre più personalizzati. Da ciò è scaturita l'idea di realizzare anche per la LMA una rete LabNet che funzioni come una piattaforma di diagnostica avanzata alla quale tutti i Centri Ematologici, in particolare quelli che non dispongono localmente di laboratori di diagnostica genetico-molecolare, possono rivolgersi per inviare campioni biologici e avere risposte sicure in tempi brevi. Per i pazienti tutto questo significa poter accedere a esami accurati e affidabili, di qualità omogenea sul territorio nazionale, premessa indispensabile per giovarsi di trattamenti sempre più mirati e potenzialmente più efficaci. La collaborazione tra la rete LabNet e i Centri di Ematologia sul territorio nazionale è destinata inoltre a diventare una fonte fondamentale di informazioni per la ricerca clinico-biologica.
Dal punto di vita delle terapie la midostaurina ha ricevuto l'importante designazione di breakthrough therapy dalla FDA sulla base dei risultati positivi emersi dallo studio clinico RATIFY, presentati a dicembre 2015 al 54° Congresso annuale ASH. Midostaurina è un farmaco che inibisce specificamente un'alterazione molecolare, la mutazione genetica FLT3, presente in circa un terzo dei pazienti con Leucemia Mieloide Acuta. Nei casi in cui si osserva questa mutazione la prognosi è particolarmente sfavorevole, in quanto i pazienti trattati con chemioterapia tradizionale rispondono inizialmente ma poi vanno quasi sempre incontro a ricaduta. Il farmaco utilizzato insieme alla chemioterapia riduce in maniera significativa il rischio di recidiva.
I risultati dello studio internazionale RATIFY, al quale ha partecipato attivamente anche il gruppo italiano GIMEMA, sono di grande rilievo e confermano ancora una volta l'importanza della “ematologia di precisione” come strategia terapeutica del futuro, potenzialmente applicabile ad altre varietà genetico-molecolari di malattia per le quali sono in fase corrente di sviluppo nuovi farmaci mirati. Per quanto riguarda midostaurina, ne attendiamo l'arrivo in Italia per il 2017, dopo approvazione da parte delle Autorità regolatorie internazionali e nazionali.