Distrofia Duchenne, la Commissione Ue rinvia al Chmp il parere negativo su ataluren: rivalutazione anche con i dati real world e con i registri paziente

La Commissione Europea ha rinviato il parere negativo del Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (Ema) su Translarna (ataluren), l’unico farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non-senso. A rilanciare con entusiasmo la notizia il giorno dopo l’annuncio arrivato dalla farmaceutica specializzata in malattie rare PTC Therapeutics, secondo cui la Commissione Ue ha chiesto al Chmp di includere nel processo di nuova valutazione che seguirà anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale, sono le famiglie e le associazioni pazienti rari. Che sottolineano anche come l’Ema abbia informato PTC che è stata presa la decisione di considerare non valide la riunione del gruppo consultivo scientifico per Translarna del 5 settembre 2023 e tutte le fasi procedurali che ne sono seguite.
«È una grande vittoria per la comunità Duchenne e Becker italiana e internazionale, che potrà continuare a utilizzare il farmaco» dichiara Filippo Buccella, fondatore di Parent Project aps, l’associazione di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave patologia genetica rara e degenerativa. «Questa è la notizia che aspettavamo da molto tempo. È frutto di un lavoro condiviso tra associazioni, clinici e famiglie. Siamo molto felici di questo esito perché dà valore alla voce dei pazienti e delle famiglie che ogni giorno convivono con questa patologia. Tutta la nostra comunità è ben consapevole dell’importanza di questo risultato che pone in evidenza quanto sia importante lavorare sulla persona e sulla sua qualità della vita. Grazie a Translarna abbiamo uno strumento in più a disposizione delle nostre famiglie per fare questo» dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale Uildm-Unione italiana lotta alla distrofia muscolare.
«La sinergia fra Parent Project, Uildm e Uniamo ha prodotto un ottimo risultato. La Federazione lavora da tempo per far integrare nei dossier PROMs e PREMs e Real World Data, che possono dare indicazioni preziose sull’efficacia dei trattamenti, andando oltre il risultato prettamente clinico. Pur non essendo procedure ancora strutturate adeguatamente, la richiesta della Commissione Ue di far rivalutare Ataluren con un occhio di riguardo ai dati riferiti dai pazienti e registrati in Stride è un passo importante per tutto il sistema. Anche i dossier dovranno essere meglio finalizzati a questo obiettivo, con raccolte mirate e strutturate in maniera scientifica. È importante lavorare in maniera sinergica per ottenere risultati» dichiara Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Federazione italiana malattie rare.
La vicenda
Il 15 settembre 2023, dopo 9 anni di utilizzo nell’ambito dell’autorizzazione condizionata, il Chmp Ema aveva dato parere negativo alla richiesta di conversione dell’autorizzazione condizionata di Translarna in autorizzazione piena e al rinnovo dell’autorizzazione condizionata esistente. «Da quel giorno ci siamo mobilitati, affinché le voci delle nostre famiglie e dei ragazzi venissero ascoltate. Non potevamo rimanere in panchina ad osservare, dovevamo cercare di riunire tutta Europa in un fronte comune» continua Filippo Buccella.
Secondo le famiglie, dopo anni di utilizzo efficace, ataluren è un farmaco sicuro e facile da usare con i bambini. Il rallentamento della progressione della patologia è comunemente osservato e spesso supera le aspettative.
Le famiglie e i caregiver dei ragazzi che hanno partecipato allo studio sostengono di avere prove sufficienti che ataluren funzioni per tre ordini di motivi: molte famiglie hanno notato un rallentamento del declino; sta mostrando effetti in tutta la gamma di pazienti; sta mostrando effetti anche nei pazienti più gravemente colpiti.
I resoconti delle famiglie su ataluren “sono in linea con i dati pubblicati dal registro Stride - affermano - che offre un’opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine di ataluren in termini di ritardo nella perdita della deambulazione”.
La campagna Buy Some Time
Per questo è nata Buy Some Time, una campagna che riunisce le associazioni, le famiglie e i pazienti di tutta Europa sotto un unico claim, insieme a una petizione su Change.org che ha raccolto più di 15.000 firme. Il 25 gennaio 2024, nonostante tutto, il Chmp ha emesso il secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di Translarna (ataluren) a seguito della procedura di riesame.
La scelta, dunque, è stata quella di fare appello alla Commissione Europea. Così Parent Project aps, Uildm e Uniamo hanno scritto una lettera alla Commissione Europea e all’Ema per chiedere di rivedere la decisione relativa a Translarna (ataluren).
L’impegno dei clinici a sostegno della terapia. Anche i responsabili dei Network clinici dell’assistenza primaria per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in Italia, tramite l’Associazione italiana Miologia (Aim), e molti altri paesi, si sono mobilitati per esprimere il loro sostegno al mantenimento di Translarna (ataluren) come opzione medica nell’Unione Europea e hanno chiesto di sospendere la decisione sul mancato rinnovo dell’autorizzazione condizionata.
«La decisione della Commissione Europea, ancorché inusuale nel contesto dato, è saggia - commenta il Prof. Giacomo Comi (Policlinico di Milano), presidente Aim -: come Associazione italiana di Miologia, unitamente alla rete dei Clinici esperti italiani e internazionali, avevamo richiesto una riconsiderazione molto accurata dell’evidenza scientifica disponibile. Avere ricevuto ascolto e attenzione ci sembra un buon segnale per i pazienti affetti e per le loro famiglie.» Aggiunge il Prof. Eugenio Mercuri (Policlinico Gemelli): «Il rinvio evidenzia la necessità di una lettura diversa dei dati con maggiore attenzione al registro che mostra dati longitudinali, particolarmente curato in Italia. Più in generale, questo rinvio offre elementi di riflessione sull’approccio da tenere in malattie rare e progressive».
Anche il Parlamento Europeo, dove si sono chieste delle interrogazioni parlamentari a riguardo, ha prestato attenzione. «Translarna non è la cura, lo sappiamo bene - dichiaravano le associazioni firmatarie della Lettera a sostegno della terapia - ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti con nmDMD, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop a Translarna alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno».