Oncologia/ Pazienti in attesa del decreto per i test HRD del carcinoma dell’ovaio già finanziati e di codici NGS oncologici nel Tariffario Lea

Il 6 giugno 2024 è stata portata all’attenzione della Conferenza Stato-Regioni la bozza del decreto del ministero della Salute con lo schema di riparto del Fondo di 1 milione di euro (art. 1, comma 558 della legge 213/2023) per il potenziamento dei test di Next-Generation Sequencing (NGS), per il quale è stato individuato il carcinoma sieroso dell’ovaio ad alto grado come la neoplasia che si può avvalere nell’immediato di test in NGS per analisi multigeniche con ricadute terapeutiche.
In questa patologia l’utilizzo della tecnologia NGS consente di eseguire il test per l’Homologus Recombination Deficiency (HRD), un esame complesso che tramite lo studio di un’ampia regione genomica fornisce una metrica dell’instabilità genetica accumulata nel tempo dalle cellule tumorali che riflette la complessità del deficit del sistema di riparazione del Dna. Il test NGS per l’HRD, che include anche l’analisi mutazionale dei geni BRCA1 e BRCA2, consente la più appropriata ed efficace scelta terapeutica per le pazienti che sono affette da tumore ovarico. Inoltre, permette di studiare la familiarità nelle pazienti portatrici di mutazioni BRCA e di individuare altre familiari che presentano tale mutazione, e quindi un alto rischio di sviluppare un tumore correlato nel corso della vita.
Il decreto del Ministero ha stimato in circa 2.000 i casi di tumore ovarico da testare, indicando per il rimborso del test una quota non superiore a 1.350 euro (costo confermato nella pratica clinica dallo studio Pinto C. et al, GMI Economia Sanitaria - 2024 ).
Lo schema di riparto del Fondo di 1 milione di euro non copre le risorse richieste, ma già sosterrebbe la spesa per circa 740 pazienti con carcinoma dell’ovaio. In questo scenario è importante che la Conferenza Stato-Regioni approvi questo decreto al fine di sostenere le Regioni, dove i percorsi di accesso al test sono già strutturati, per contribuire almeno in parte alle risorse necessarie, ma soprattutto per permettere la definizione di tali percorsi nelle Regioni in cui non sono attualmente attivi.
L’accesso ai test NGS dovrà essere sostenuto e implementato dal ministero della Salute in tutte le patologie neoplastiche che richiedono un test genomico per la prescrizione di un farmaco rimborsato dal Ssn. Test che sono necessari per altri 28.000 pazienti oncologici con adenocarcinoma del polmone, colangiocarcinoma, carcinoma della mammella, della prostata e della tiroide, e per i quali deve essere prevista l’introduzione di codici specifici (G8.01-G8.04) per la profilazione genomica NGS in Oncologia. Codici per raggruppamenti di analisi, già previste nei Lea, che meglio definirebbero le attività diagnostiche e che permetterebbero anche un adeguato monitoraggio dell’appropriatezza prescrittiva in ambito oncologico. Codici per NGS in Oncologia risultano già inseriti nei nomenclatori di alcune Regioni ma non sono recepiti nel “nuovo” Tariffario che entrerà in vigore il 30 dicembre 2024, con conseguenti potenziali disequità di accesso a farmaci che richiedono test genomici per la prescrizione.

* Direttore Oncologia Medica, Clinical Cancer Centre, Ausl-Irccs di Reggio Emilia
** Direttore scientifico Irst “Dino Amadori” Irccs, Meldola
*** Coordinatore Gruppo Multidisciplinare Innovatività (GMI)