Profilazione Hrd dell’ovaio: con decreto fondo e tariffa subito il test per il 37% delle pazienti

Il carcinoma ovarico è ancora oggi uno dei “big killers” (oltre il 50% di mortalità a 5 anni) con 6.000 nuovi casi all’anno. In questo ambito, oltre a un ruolo fondamentale svolto dalla variante patogenetica costituzionale nei geni BRCA1-2, eventi di tipo genetico ed epigenetico possono provocare l’inattivazione di altri componenti del complesso di ricombinazione omologa (Homologous Recombination, HR) coinvolto nella riparazione del DNA, causandone un deficit funzionale (Homologous Recombination Deficiency, HRD). Deficit che caratterizza nel 50% dei casi il carcinoma sieroso di alto grado dell’ovaio (High-Grade Serous Ovarian Carcinoma, HGSOC), per il quale è necessaria una strategia upfront: un unico test HRD, che comprende anche la valutazione di BRCA1-2, alterazioni genomiche classificate “ESCAT IA” dalle raccomandazioni 2024 NGS (Next-Generation Sequencing) di ESMO. Il test HRD – da eseguire nelle prime fasi di diagnosi della neoplasia – permette di individuare le pazienti BRCA positive da trattare con gli inibitori dell’enzima PARP (PARP inibitori), da cui traggono beneficio anche le pazienti HRD status positivo e BRCA negativo.
Alcuni studi italiani hanno confrontato i risultati diagnostici del test registrativo NGS HRD Myriad con 4 altri pannelli disponibili sul mercato. Gli Autori, pur segnalando alcune criticità diagnostiche che richiedono particolare expertise per l’analisi di questo biomarcatore complesso, indicano la fattibilità di utilizzare tali pannelli per valutare lo stato di HRD nella pratica clinica.
Costo/Tariffa di 1.350 euro per profilazione NGS HRD dell’HGSOC nella pratica clinica. Il Gruppo multidisciplinare Innovatività (Gmi) ha stimato il costo di tale profilazione, focalizzando l’attenzione sui 4 pannelli sopra indicati. L’analisi (in allegato) è stata effettuata con la stessa metodologia dello studio (Pinto C. et al, GMI Economia Sanitaria 2021) sulla “Profilazione NGS del NSCLC (non-small-cell lung cancer)” il cui costo è stato recepito nel Decreto NGS relativo all’Adenocarcinoma del polmone (DM MinSal 30.09.22, codice Nomenclatore LEA 91.30.7) e successivamente in quello del Colangiocarcinoma (DM MinSal 06.03.23, codice Nomenclatore LEA 91.30.8).
L’analisi ha evidenziato che è possibile la profilazione NGS HRD dell’HGSOC nella pratica clinica con un costo (di fatto tariffa) pari a 1.350 euro, utilizzando 3 pannelli di quelli analizzati; confermando inoltre il costo per la valutazione NGS CGP (comprehensive genomic profiling) – indicata nell’ambito dei Molecular Tumor Board (MTB) o nella prospettiva di ricerca per il miglioramento delle cure – pari a 1.850 euro (Pinto et al - GMI, Economia Sanitaria 2021).
Con il Decreto Fondo HGSOC subito il test per il 37% delle pazienti. L’articolo 1, comma 558 della legge 213/2023 ha previsto un fondo di 1 milione di euro per l’anno 2024 per il potenziamento dei test NGS: il Ministero della Salute, insieme a un gruppo di esperti, ha predisposto una bozza di Decreto (con relativo riparto) – attualmente in valutazione da parte delle Regioni – destinando il fondo al test HRD per l’HGSOC.
Con il costo/tariffa pari a 1.350 euro il Fondo di 1 milione di euro permetterebbe di testare da subito 740 pazienti, pari al 37% dei 1.971 casi stimati per questa neoplasia dal documento ministeriale.
Oltre a rappresentare un’importante copertura iniziale delle pazienti con HGSOC, l’approvazione del Decreto permetterebbe di definire un codice Nomenclatore LEA per questo test con relativa tariffa, valido a livello nazionale come accaduto per la profilazione dell’Adenocarcinoma del polmone e del Colangiocarcinoma. Validità nazionale che facilita la compensazione interregionale e la pianificazione delle Regioni, anche per quelle in piano di rientro o commissariate, con limitazioni/divieti di effettuare spese extra Lea.
Necessari codici NGS oncologici nel nuovo Nomenclatore Lea. Nel nuovo Nomenclatore LEA (in vigore dal 1° gennaio 2025) dovrebbero però essere inseriti codici specifici per la profilazione genomica NGS in Oncologia, sull’esempio di diverse Regioni, alcune delle quali hanno anche deliberato le relative tariffe secondo il numero dei geni refertati con costi di produzione correlati e conseguenti risparmi. Permettendo così ai circa 30.000 pazienti oncologici (affetti da tumore al polmone, colangiocarcinoma, mammella, prostata, tiroide e ovaio) sul territorio nazionale equità di accesso a questi test genomici e conseguenti cure con terapie appropriate.

1 Head Medical Oncology - Clinical Cancer Centre, Irccs - Ausl di Reggio Emilia
2 Direttore scientifico Iest “Dino Amadori” Irccs, Meldola
3 Professore di Economia aziendale, Dipartimento Scienze del Farmaco - Unipo, Novara
4 Direttore Economia Sanitaria
5 Gruppo Multidisciplinare Innovatività (GMI)