Distrofia Facio Scapolo Omerale: coordinate da un gruppo italiano le linee guida internazionali per la diagnosi

Un paziente con una malattia rara impiega mediamente 4,5 anni per ricevere una corretta diagnosi, a sua volta fondamentale per indirizzare al meglio le terapie. La ragione di questo tempo è che molte diagnosi vengono effettuate attraverso la progressiva esclusione di patologie note e le tempistiche sono il risultato della somma dei tempi degli esami, sempre più approfonditi, con i quali vengono scartate varie patologie fino a trovare la diagnosi corretta. Per le malattie rare, quindi, ridurre i tempi necessari agli esami ha un effetto moltiplicato sulla tempestività della diagnosi.
Una ricerca della Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma pubblicata nel 2022 e condotta dalla équipe del professor Emiliano Giardina, genetista, ricercatore e direttore della Uoc Diagnostica di Laboratorio e Medicina Genomica, ha sviluppato un nuovo test per la diagnosi della Distrofia Facio Scapolo Omerale (Fshd) che ottimizza i tempi di risposta portandoli da più di 6 mesi ad appena 72 ore dal prelievo con ottimi indici di affidabilità.
I ricercatori, applicando il machine learning all’analisi di metilazione del Dna, hanno identificato alcune variazioni epigenetiche, ossia modificazioni chimiche del Dna, che sono in grado di rilevare con elevata accuratezza la presenza o meno della malattia.
Negli ultimi due anni, dopo la scoperta, il laboratorio di analisi genomica del Santa Lucia Irccs ha offerto questo test a tutti i pazienti, in aggiunta al protocollo tradizionale, diventando riferimento nazionale per la diagnosi della Distrofia Facio Scapolo Omerale. «A seguito di questa esperienza maturata con i pazienti - commenta il prof. Giardina - abbiamo dimostrato che non solo il metodo funziona ed è replicabile, ma che è pronto per essere condiviso e adoperato a livello internazionale. L’inserimento dell’analisi di metilazione nelle ultime linee guida per la diagnosi della malattia ne conferma l’utilità».
La redazione delle nuove linee guida per la diagnosi della FSHD è stata coordinata dal prof. Giardina insieme al dott. Richard Lemmers dell’Università di Leiden ed ha visto la partecipazione di tutti i maggiori esperti mondiali del settore: è un passo avanti importante a beneficio dei pazienti.
«Le raccomandazioni contenute nelle linee guida per la diagnosi di una qualsiasi patologia - prosegue Giardina - descrivono dettagliatamente tutti i protocolli da seguire per effettuare una diagnosi ed aggiornano i criteri interpretativi. L’utilizzo quale screening iniziale dell’analisi di metilazione significa che i pazienti e i loro medici invianti avranno una prima diagnosi più rapida».
Il lavoro, presentato il 13 e il 14 giugno a Denver al congresso internazionale sulla FSHD, in collaborazione con il gruppo clinico italiano istituto dall’AIM (associazione Italiana di Miologia), è valso alla biologa e ricercatrice della UOC di Diagnostica di Laboratorio e Medicina Genomica UILDM Claudia Strafella, il premio come migliore giovane ricercatore a dedicarsi alla patologia.
La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli del volto (facio), delle spalle (scapolo) e delle braccia (omerale). È una delle forme più comuni di distrofia muscolare ed è caratterizzata da una progressiva debolezza e atrofia muscolare. I sintomi possono variare notevolmente in termini di gravità e progressione tra le persone colpite: da disturbi lievi che permettono alla persona di condurre una vita autonoma a sintomi molto invalidanti.
Attualmente non è disponibile una cura per la patologia e le terapie disponibili, orientate ad incrementare la qualità della vita dei pazienti, richiedono una gestione multidisciplinare che coinvolge neurologi, fisioterapisti, ortopedici e altri specialisti.