Nasce Met-Academy, il portale dedicato alle malattie metaboliche ereditarie e da accumulo lisosomiale

Nasce Met-Academy , il portale dedicato alle malattie metaboliche ereditarie e da accumulo lisosomiale. Concepito come uno strumento di formazione e informazione autorevole, Met-Academy vuole essere un luogo virtuale di incontro e confronto per condividere esperienze e reperire materiale didattico utile per l’approfondimento e la pratica clinica. Met-Academy vede impegnati docenti universitari e specializzandi in Pediatria che rappresentano le nuove leve della classe medica.
«Le malattie rare oggi conosciute sono oltre 7.000 e circa l’80% di esse ha un’origine genetica. Tra queste - spiega Gianluigi Marseglia, Direttore della Clinica pediatrica e della Scuola di specializzazione in Pediatria dell’Università degli Studi di Pavia, Presidente della Società italiana di Allergologia e Immunologia pediatrica-Siaip - ci sono le malattie da accumulo lisosomiale ovvero patologie rare e ultra-rare che, se non vengono trattate tempestivamente, provocano danni irreparabili. Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di patologie causate da un difetto genetico che comporta l’assenza, la carenza o l’alterazione di uno specifico enzima lisosomiale». I lisosomi sono minuscoli componenti cellulari che contengono un enzima che “metabolizza” molti tipi di molecole che entrano nella cellula. Se l’enzima non funziona correttamente, le molecole si accumulano all’interno delle cellule stesse danneggiando molte aree dell’organismo. Tale accumulo infatti compromette organi e tessuti, favorendo il mal funzionamento degli stessi.
«Le malattie da accumulo lisosomiale – afferma Andrea Pession, Ordinario di Pediatria dell’Università di Bologna e attuale presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale-Simmesn - rappresentano un interessante paradigma per il clinico chiamato a ricondurre segni e sintomi, spesso aspecifici e riconducibili a più organi ed appartati, ad una unica entità nosologica. La possibilità di screenare con opportuni algoritmi clinico laboratoristi gruppi di pazienti che presentano fenotipi sovrapponibili in prima istanza è di particolare attualità e utilità stante la disponibilità di terapie efficaci in grado di migliorare sensibilmente la qualità di vita e la prognosi di questi soggetti».
Generalmente l’esordio delle malattie metaboliche ereditarie avviene nei primi anni di vita. I segni e i sintomi di queste malattie rare possono essere molto diversi tra loro e possono spesso essere confusi con altre patologie. Da ciò consegue un ritardo diagnostico che ha conseguenze gravi per la salute dei malati, comportando danni progressivi e irreversibili a diversi organi e apparati. È quindi di fondamentale importanza identificare il più rapidamente possibile queste malattie e iniziare al più presto la terapia idonea. Da qui deriva anche la necessità di una sempre più approfondita conoscenza di queste patologie.
«Siamo certi che investire sulla formazione già durante il corso di specializzazione in Pediatria - sottolinea Daniela Concolino, Direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria e Direttore della Pediatria dell’Università degli Studi “Magna Graecia“ di Catanzaro - possa essere un metodo ottimale per incrementare le conoscenze su queste malattie rare e, soprattutto, crediamo che evidenziare i segni di allarme precoce potrà contribuire a ridurre il ritardo diagnostico ancora oggi esistente».
Met-Academy è sostenuto con il contributo non condizionante di Sanofi e ha ottenuto il patrocinio di società scientifiche e associazioni come la Società italiana di Pediatria (Sip), la Società italiana di Preventiva e Sociale (Sipps), la Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (Simmesn), l’Accademia italiana di Pediatria-Collegio dei professori ordinari di Pediatria e Conferenza dei direttori delle Scuole di Pediatria e l’Osservatorio nazionale specializzandi pediatria. L’iniziativa ha anche il patrocino di Uniamo Fimr Onlus, la Federazione italiana malattie rare.