Amiloidosi, così le nuove terapie allungano la vita e ne migliorano la qualità

Amiloidosi è un termine generico che raggruppa una serie di malattie causate dalla alterazione di alcune proteine che si uniscono tra loro a formare una sostanza insolubile detta “amiloide”, che si deposita tra le cellule di diversi organi e tessuti, rendendoli malfunzionanti. Esistono più di 40 proteine amiloidogeniche, che determinano differenti tipi di amiloidosi che colpiscono organi diversi, tra questi il cuore è quello maggiormente interessato dall’amiloidosi AL, in cui la proteina anomala è costituita dalle catene leggere delle immunoglobuline, e la amiloidosi TTR, in cui la proteina è la transtiretina che può essere alterata per mutazioni genetiche o per processi legati all’invecchiamento.
I sintomi e i segni sono vaghi e diversi a seconda degli organi coinvolti, e sono costituiti principalmente da mancanza di respiro, debolezza, perdita di peso, sincope, gonfiore alle gambe per accumulo di liquidi, formicolio e intorpidimento delle dita delle mani e dei piedi, ingrossamento della lingua, insufficienza renale. L’amiloidosi cardiaca in particolare causa un aumento dello spessore delle pareti del cuore, che diventano più rigide e fanno perdere al cuore la normale capacità di contrarsi e dirilasciarsi.
Negli ultimi anni si sono sviluppate nuove terapie per la cura dell’amiloidosi in generale e di quella da transtiretina in particolare.
Grazie alle nuove terapie disponibili la sopravvivenza dei pazienti con amiloidosi è aumentata di anni, con un importante miglioramento della qualità della vita. Ovviamente il successo delle terapie è legato alla tempestività della diagnosi, per cui è fondamentale che il paziente riferisca subito al medico qualunque sintomo possa far pensare a questa malattia. Più la malattia è avanzata, cioè la deposizione di sostanza amiloide è estesa nell’organo colpito, maggiori sono i sintomi e minore è la possibilità di curare in maniera efficace il paziente. Viceversa se si interviene in maniera precoce,quando la deposizione nei tessuti è iniziale e l’organo ha la maggior parte della sua struttura preservata, maggiore è l’efficacia della terapia e la possibilità di arrestare la progressione dell’amiloidosi.
Se il paziente riceve una diagnosi di amiloidosi cardiaca di tipo AL, a catene leggere, l’ematologo sarà in grado di prescrivere farmaci che bloccano la produzione di sostanza amiloide e riescono anche a far regredire il suo accumulo nel cuore, almeno in parte. Se il paziente riceve una diagnosi di amiloidosicardiaca da transtiretina può avere accesso a diverse terapie. Si tratta di farmaci che sono in grado di stabilizzare la proteina circolante o di ridurre la produzione di proteina a livello epatico, prevenendo quindi la formazione di sostanza amiloide. Sono inoltre in sperimentazione farmaci che possono bloccare la produzione a livello del Dna e farmaci in grado di rimuovere la deposizione di amiloide nel cuore, che è auspicabile siano disponibili a breve in commercio.

* presidente Fondazione per il Tuo cuore e Direttore Cardiologia dell’ospedale San Camillo di Roma