Tumore al seno: con l’oncologia di precisione possibile posticipare le cure più aggressive

Il carcinoma mammario è una neoplasia estremamente complessa e viene classificata in diversi sottotipi istologici. Ciò rende necessario un approccio personalizzato. In un quadro clinico-patologico così variegato, la malattia può presentare un decorso clinico molto variabile. In particolare, proprio per la introduzione di nuovi trattamenti attivi, osserviamo la comparsa di meccanismi di resistenza che non si evidenziavano in precedenza. La chemioterapia, per quanto sia spesso un trattamento imprescindibile dopo le cicline, presenta tuttavia effetti collaterali che le pazienti soffrono molto. In questo contesto, si inserisce elacestrant, una nuova molecola che ha dimostrato un’efficacia superiore rispetto all’attuale standard di cura nelle pazienti non solo ormonoresistenti ma ciclino-resistenti.

Grazie all’innovazione, portata dall’oncologia di precisione, è oggi possibile nel tumore del seno posticipare cure aggressive come la chemioterapia. L’identificazione di mutazioni nel gene responsabile della sintesi del recettore degli estrogeni (ESR-1), che ne determinano l’attività anche senza il legame con gli estrogeni, rende possibili nuovi trattamenti mirati del carcinoma della mammella metastatico ER+ HER 2-. Elacestrant è il primo degradatore selettivo del recettore degli estrogeni (SERD) attivo per via orale. Riduce il rischio di progressione della malattia o di morte del 45% rispetto alla terapia endocrina “convenzionale”. I benefici maggiori sono per le pazienti che presentano una mutazione nel gene recettore degli estrogeni (ESR1) e che hanno già ricevuto una prima linea di terapia antiormonale. Un risultato molto interessante per un gruppo di pazienti che presenta un bisogno terapeutico nuovo, determinato dalla emergenza di un nuovo meccanismo di resistenza alla terapia antiormonale. Il nostro auspicio è che la terapia divenga presto disponibile anche in Italia per rappresentare una ulteriore opzione di trattamento.

Rappresenta una grande innovazione in quanto, al momento, non vi sono trattamenti alternativi in grado di ritardare o limitare l’impiego di chemioterapici nelle pazienti in progressione di malattia dopo trattamento con inibitori delle chinasi ciclino-dipendenti e ormonoterapia. Le peculiarità della terapia sono rappresentate anche dall’alta tollerabilità e dalla facilità di somministrazione come sostiene il prof. Giuseppe Curigliano (Direttore della Divisione Sviluppo di nuovi farmaci all’Istituto Europeo di Oncologia di Milano e Professore di Oncologia Medica all’Università Statale di Milano). I minori effetti collaterali e l’assunzione orale quotidiana di elacestrant sono poi due elementi che favoriscono l’aderenza terapeutica e contribuiscono al mantenimento della qualità di vita.

Si calcola siano più di 2.200 le donne che solo in Italia ogni anno potrebbero giovare dei benefici del nuovo trattamento con elacestrant ricorda il prof. Saverio Cinieri (Presidente Fondazione AIOM - Associazione Italiana di Oncologia Medica). È possibile che vi sia una tendenza all’incremento di questo numero già abbastanza rilevante. Infatti, le mutazioni di ESR1, che rappresentano il bersaglio molecolare della molecola, possono raggiungere il 40% dei casi di carcinoma del seno ER+, HER2-. Per individuare le potenziali pazienti da alcuni anni gli specialisti hanno a disposizione non solo la biopsia tissutale, ma, come importante innovazione, anche la biopsia liquida. Si tratta di un’analisi del sangue che valuta il DNA tumorale circolante ed è un esame utile ai fini sia diagnostici che prognostici. Inoltre, può fornire informazioni anche sulla possibile risposta ad ulteriori trattamenti oncologici con terapie a bersaglio molecolare. Il test ha dei grandi vantaggi e importanti potenzialità non solo per l’intero sistema sanitario nazionale, ma anche per il singolo paziente aggiunge Antonella Iadanza (Patient Advocate di Fondazione IncontraDonna). In particolare, sono apprezzate la poca invasività del test e la precisione nel migliorare la selezione delle terapie da parte degli specialisti. E’ fondamentale quindi che tutti, anche le Istituzioni, capiscano l’importanza di garantire a tutte le pazienti l’accesso alla migliore terapia, in termini di efficacia ma anche di qualità di vita.

*Presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata - FMP