Malattie rare: colpiti 2 milioni di pazienti in Italia, il 15% costretto a viaggiare per trovare le cure migliori

In Italia sono circa 2 milioni le persone con una malattia rara, il 15% è costretto a spostarsi sul territorio nazionale per cercare le cure migliori. I centri a più elevata specializzazione legati alla rete europea mancano in 7 regioni, e i due terzi dei centri accreditati sono al Nord Italia, dove si trovano anche le strutture in grado di somministrare le terapie più avanzate e innovative. Invertire la rotta è l'obiettivo del nuovo Piano Nazionale malattie rare 2023-2026, che ha ottenuto, lo scorso 9 novembre, il parere favorevole in Conferenza Stato-Regioni al decreto di riparto dei fondi per la sua attuazione (50 milioni di euro dal Fsn) e che prevede interventi precisi: le Regioni entro dicembre dovranno recepire formalmente il Piano, ed entro il 31 gennaio 2024 dovranno revisionare la Rete nazionale per le malattie rare, individuando i centri di eccellenza, riferimento e coordinamento sul territorio, di cui dovranno certificare l'attività entro il 31 gennaio 2025. Per imprimere un’accelerazione sull’attuazione del Piano nazionale malattie rare Istituzioni, associazioni di pazienti, rappresentanti del mondo scientifico e aziende farmaceutiche si sono riunite a Roma all'evento ‘Il nuovo Piano nazionale malattie rare: una sfida al centro del futuro della sanità in Italia", organizzato con il patrocinio e la collaborazione di Uniamo e con il contributo non condizionante di Msd Italia.

L’obiettivo è creare un momento di confronto positivo e costruttivo sul tema, a partire dai dati disponibili. Il Rapporto MonitoRare 2023 evidenzia alcuni punti di forza del sistema delle malattie rare in Italia; ad esempio, è cresciuto il numero di trattamenti disponibili per i pazienti, passati dai 31 del 2018 ai 45 del 2022. Tuttavia, è emerso, ci sono "ancora criticità che vanno affrontate, come la disomogeneità nell’accesso ai servizi socio-sanitari e l’incompleta attivazione degli screening neonatali, fondamentali per giungere a una diagnosi precoce e a una migliore presa in carico dei pazienti".

"Le Regioni stanno recependo il Piano nazionale malattie rare, che permetterà una più efficace presa in carico delle persone che vivono con malattia rara con l’obiettivo di un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio nazionale - commenta Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, Federazione italiana malattie rare -.Stiamo lavorando tutti insieme per dare concretezza a un documento che necessita del supporto delle istituzioni, delle associazioni dei pazienti, dei clinici, della comunità scientifica, nonché del comparto farmaceutico. Il Piano affronta in modo diretto e preciso gli obiettivi su diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare il più possibile la qualità di vita della comunità dei malati rari".

Dal canto suo il vicepresidente della Camera, Giorgio Mulè ricorda che "il Piano nazionale insieme al Testo Unico per le malattie rare di cui si sono celebrati qualche giorno fa i due anni, sono stati un passo importante, ma non basta. Oggi, a fronte di più di 7mila malattie rare riconosciute, soltanto per 682 vengono riconosciute codici di esenzione all'interno dei Livelli essenziali di assistenza. Troppo poche. E' doveroso dare risposte concrete ai bisogno di cura e salute dei cittadini". "Il Testo Unico- aggiunge - pretende degli atti successivi. E tra gli atti successivi vi sono quelli in cui le Regioni, l'Aifa, devono dare seguito alle esenzioni, a livello di prestazione, che non possono sfuggire . Bisogna anche andare nella direzione convinta, decisa - conclude Mulè - di affiancare la ricerca per affinare alcune di queste patologie che devono essere aggredite".

"Inventare per la vita è da sempre la nostra missione e lo è anche nel campo delle malattie rare dove, da oltre 7 anni, la nostra ricerca prosegue per mettere a disposizione soluzioni sempre più innovative per le persone che ne hanno bisogno - afferma Nicoletta Luppi, presidente e amministratrice delegata di Msd Italia -. Il nuovo Piano nazionale malattie rare rappresenta un importante traguardo, in quanto interviene in modo concreto su importanti misure come la diagnosi precoce, i trattamenti farmacologici, i corretti percorsi di presa in carico dei pazienti definendone obiettivi, azioni e strumenti per misurarne gli effetti". "Tuttavia - prosegue - sappiamo che c’è ancora tanto da fare. L'unico e grande obiettivo comune, quando pensiamo a migliorare la vita di un paziente 'raro', è una diagnosi precoce e accurata e un equo e tempestivo accesso alle cure, uniforme su tutto il territorio nazionale. Per fare questo, è necessario agire per eliminare i freni normativi e burocratici che ostacolano l’innovazione, l’equo accesso alle cure e l’attrattività del nostro mercato. E’ necessario introdurre nuove regole per gestire l’innovazione - conclude - e definire nuovi meccanismi di accesso precoce ai farmaci innovativi perché i pazienti con malattie rare non possono aspettare e dobbiamo garantire loro il diritto alla tutela della salute".