Regina Elena: "Glioma Project" per la neuroncologia di precisione

I gliomi ad oggi sono tra i tumori con più elevata mortalità e con approcci terapeutici molto limitati. Sono i tumori primitivi più comuni del sistema nervoso centrale (SNC), con una stima annuale di incidenza da sei a sette casi ogni 100mila persone e l'età media di insorgenza si attesta intorno ai 50-60 anni.
Lo studio Glioma Project nasce all’ Istituto nazionale tumori Regina Elena (IRE) grazie alla collaborazione nel Gruppo traslazionale sui tumori cerebrali istituito nel 2019 tra i professionisti di Neurochirurgia, Anatomia Patologica, Neuro-oncologia, Laboratori di ricerca, al fine di individuare mutazioni da aggredire con terapie mirate.
Nello studio pubblicato sulla rivista Journal of Translational medicine è stato studiato il profilo molecolare di 99 gliomi, prevalentemente Glioblastomi attraverso tecnologie innovative di “Next Generation Sequencing” (NGS).
“Nel nostro studio – evidenzia Veronica Villani, neuroncologa IRE coordinatrice della ricerca - la maggior parte dei gliomi presentava delle mutazioni potenzialmente 'azionabili' ovvero suscettibili di un trattamento farmacologico con terapie bersaglio con farmaci approvati per l’uso in altre patologie tumorali, ma non ancora autorizzati per i tumori cerebrali. Grazie al Molecular Tumour Board sono state date indicazioni a terapie personalizzate, mediante uso off label o inserimento in sperimentazione clinica, per la mutazione riscontrata”.
Questa informazione ha rappresentato un’alternativa terapeutica solo per 4 pazienti in quanto nella maggior parte dei casi il rapido avanzamento della malattia non ha consentito l’applicazione della medicina di precisione.
“Quello che emerge dal nostro studio – sottolinea Gennaro Ciliberto, Direttore scientifico IRE -rafforza la nostra idea di integrare nella routine diagnostica anche le analisi del profilo mutazionale in quanto l’individuazione precoce potrebbe in alcuni pazienti con specifiche mutazioni cambiare la storia di malattia con un approccio innovativo basato sulla medicina di precisione”.
Di fondamentale importanza è quindi il timing delle analisi molecolari da introdurre nelle prime indagini diagnostiche insieme alla qualità del tessuto tumorale raccolto e posto nella biobanca.
A tal fine la struttura di Neurochirurgia dell’IRE pone una grande attenzione nell’asportazione tramite tecnologie avanzate finalizzate all’asportazione del tumore e a preservarne la qualità l’integrità per consentire il campionamento da depositare nella biobanca, funzionale per future ricerche cliniche e traslazionali.
Sappiamo che non esiste “il” tumore ma “i” tumori e ogni malattia si sviluppa e progredisce in modo diverso in ogni individuo. Conoscere sempre più i meccanismi genetici e biologi dei tumori permette di utilizzare alcune caratteristiche molecolari del paziente e della sua malattia e colpirle come un bersaglio con specifiche terapie antitumorali.
La neuro-oncologia di precisione rappresenta il futuro nel trattamento, e l’opportunità per individuare la terapia più adeguata al singolo paziente, sfruttando le informazioni che si trovano “all’interno” di ciascun tumore. Studi futuri del “Glioma Project “daranno ulteriori e importanti risposte.