Insufficienza intestinale cronica benigna: una malattia rara ma invisibile per il Servizio sanitario nazionale

L’Insufficienza intestinale cronica benigna (IICB), di cui in Italia si contano oltre 800 casi, è una tra le più rare insufficienze d'organo. Essa si verifica quando l’intestino non è più in grado di svolgere la sua funzione primaria, ossia nutrire l’organismo. Infatti, per poter sopravvivere, chi ne è affetto è costretto a ricorrere alla nutrizione parenterale domiciliare (NPD): terapia primaria e salvavita. Se non tempestivamente diagnosticata e adeguatamente trattata questa patologia può portare al decesso per deperimento. Il principale meccanismo fisiopatologico di sviluppo della IICB è la Sindrome dell’Intestino Corto (Short Bowel Syndrome, SBS) che rappresenta circa il 65% dei casi adulti e il 50% dei casi pediatrici.
Sebbene entrambe le disfunzioni (IICB come tale e SBS come singola condizione) siano inserite nella lista Europea Orphanet delle malattie rare, nel nostro Paese la IICB non è riconosciuta dal Servizio Sanitario Nazionale. Quindi, non rientrando nell’elenco delle malattie rare esentate dalla partecipazione al costo, produce conseguenze molto negative che impattano non solo sulla qualità delle cure e di vita dei pazienti ma anche sui loro famigliari e sui caregiver, completamente ignorati.
Da anni l’Associazione che presiedo si batte affinché questa grave patologia venga indentificata come rara. Tuttavia, in assenza dell’aggiornamento dei nuovi LEA - a loro volta vincolati dalla mancata emanazione del decreto per la definizione delle tariffe - ciò difficilmente potrà accadere. Infatti, solo alcune patologie che possono determinare tale condizione sono inserite nell’elenco nazionale delle malattie rare, mentre la maggior parte dei pazienti (affetti da SBS) ad oggi non beneficia di questo riconoscimento, determinando una disparità di accesso a cure appropriate all’interno della comunità di pazienti affetti dalla medesima insufficienza d’organo.
A ciò si aggiunge poi l’aggravio economico connesso al “peregrinare” da un ospedale all’altro alla ricerca di una diagnosi e alle periodiche visite specialistiche di controllo che necessitano la permanenza in loco anche dei caregiver: un costo che pesa sia sul piano della spesa personale sia su quella familiare e che sovente costringe i pazienti a rinunciare a cure migliori e di qualità.
Un altro traguardo al quale puntano la Onlus e le Associazioni di Pazienti (AISED; AMICI LAZIO Onlus; FAIS ODV; APISTOM TORINO ODV; ASSOCIAZIONE A.N.N.A.; ESEO Italia; G.I.Ps.I ODV; POIC & DINTORNI Onlus; UNITI PER LA PIPO) riguarda il miglioramento del percorso di riconoscimento dell'invalidità civile, in modo da garantire un'appropriata tutela socio-lavorativa. Si rende, infatti, necessario un percorso condiviso con l’INPS e le società scientifiche di riferimento, al fine di sensibilizzare le Commissioni locali sulle patologie sopra menzionate.
Per questo, ogni anno il 1° marzo, in occasione della Giornata Nazionale sull’IICB, promuoviamo alla Camera dei Deputati un’iniziativa di sensibilizzazione con Istituzioni, clinici e pazienti.

*Presidente “Un filo per la Vita Onlus”