Autismo, studio dell'Università di Torino scopre nuovo gene responsabile

Caprin 1 è un nuovo gene responsabile di autismo. Grazie a uno studio multicentrico internazionale, coordinato da Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Brain , è stato dimostrato il ruolo del gene Caprin 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico. Oggi viene fatto un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo grazie al Progetto NeuroWES di UniTo: lo studio ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene Caprin 1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico. L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani (analisi dell’esoma e analisi del genoma) hanno permesso attraverso una collaborazione internazionale di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e comprenderne i meccanismi biologici associati.