Malattie rare, Sileri: Piano nazionale in arrivo anche grazie alle associazioni

«Oggi sulle malattie rare possiamo raccontare una storia diversa, perché insieme, uniti, siamo riusciti a fare sistema e a portare a frutto molto di quanto seminato nel corso degli ultimi anni: certo, molto rimane ancora da fare ma siamo in una situazione migliore anche solo rispetto a qualche mese fa». Così il sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri nel suo intervento conclusivo del convegno “Malattie rare: traguardi raggiunti e sfide future”, organizzato dall’Istituto superiore di Sanità, dal ministero della Salute e da Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare. Il primo risultato concreto è la definizione di una legge, il Testo Unico sulle Malattie Rare, approvato definitivamente nel novembre 2021 e che costituisce l’indispensabile cornice normativa per una materia che finalmente viene affrontata in maniera organica. A breve sarà varato anche il Piano Nazionale Malattie Rare, previsto anche dalla legge, che permetterà di migliorare la presa in carico della persona con malattia rara con un più efficace coordinamento fra i centri regionali e nazionali, nonché con i gli European Reference Networks, garantendo nella miglior misura possibile un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio.
Sileri ha sottolineato come questi risultati non sarebbero stati possibili senza la costante spinta delle associazioni dei pazienti, le cui proposte sono state il punto di partenza e il costante punto di riferimento degli interventi legislativi ed operativi, in grado di contribuire concretamente a migliorare le condizioni di vita delle persone con malattie rare, molto spesso bambini, e delle loro famiglie. Il Tavolo Malattie Rare, istituito lo scorso luglio presso il Ministero della Salute su iniziativa di Sileri, ha operato proprio in questa ottica, per guardare già oltre il testo unico e prospetticamente individuare proposte concrete per la sua attuazione, per quanto riguarda la diagnosi, le reti, i centri di riferimento, i flussi informativi, i registri e la raccolta dati, la formazione, l’equità. Da questo Tavolo è nata la proposta, poi tradottasi in realtà grazie ad un emendamento al decreto di attuazione del Pnrr, della riduzione da sei a due mesi per l’inserimento dei farmaci orfani nei prontuari regionali, affinché vi sia accesso pieno e più snello ai medicinali per le malattie rare su tutto il territorio nazionale.
Molto c’è ancora da fare, per esempio sul terreno degli screening neonatali: di recente la commissione che sta procedendo all’aggiornamento dei Lea ha deliberato per esempio l’inserimento tra i controlli da effettuare alla nascita dell’Atrofia muscolare spinale (Sma).
La questione dei Lea, la cui versione attuale risale al 2016 e il cui aggiornamento (comprese le relative tariffe) è in corso, pone prepotentemente al centro dell’attenzione il tema dei finanziamenti, che riguarda la presa in carico dei malati ma anche il sostegno alla ricerca, così come la formazione dei professionisti sanitari, dei medici di medicina generale, degli stessi insegnanti che devono garantire il diritto all’istruzione delle persone con malattie rare. Questa legislatura, ha concluso Sileri, ha avuto il merito di invertire il trend dei sotto-finanziamenti alla sanità pubblica che ha caratterizzato gli ultimi quindici anni. Sta adesso a chi prenderà il testimone del potere legislativo ed esecutivo, dopo le elezioni del prossimo anno, proseguire su questa strada nell’ottica di una sempre maggiore aderenza del sistema sanitario nazionale alle effettive necessità dei cittadini. Perché nessuno rimanga indietro.