Tumori al seno: necessario un ruolo di primo piano per la diagnostica molecolare

Ci troviamo di fronte a una svolta per il trattamento del tumore al seno. Le conoscenze sulle cause genetiche alla base della crescita tumorale hanno portato a definire percorsi terapeutici differenziati in tumori con particolari alterazioni genetiche, quali i tumori HER2+ e i tumori BRCA 1/2 mutati. Recentemente sono state messe a punto nuove terapie target, mirate ad agire su specifiche mutazioni, come la mutazione PIK3CA che riguarda circa il 40% delle pazienti. Queste innovazioni richiedono la definizione di percorsi diagnostico-terapeutici che tengano sempre più conto della diagnostica molecolare avanzata".

A tracciare questo scenario è Pierfranco Conte, Ordinario di Oncologia medica all'Università di Padova e Direttore Oncologia 2 all'Irccs Istituto Oncologico Veneto. Una realtà, quella del sequenziamento genico, che offre nuove opportunità di cura per le donne, ma che oggi riguarda solo una piccola percentuale di pazienti. Lo rivelano i dati di una ricerca IQVIA realizzata per Novartis, che ha coinvolto quasi 300 reparti di anatomia patologica su tutto il territorio nazionale.

Tra i reparti coinvolti nello studio, il 33% ha a disposizione tecnologie di sequenziamento genico e tra questi 3 su 10 effettuano test per il tumore al seno. Sono oltre 37mila le italiane che convivono con una diagnosi di tumore al seno avanzato e la rilevazione delle mutazioni genetiche responsabili della crescita del tumore può offrire importanti valori per orientare il percorso di cura.