Autismo: identificati 30 nuovi geni associati, ma ne sono coinvolti oltre mille

Sono stati scoperti i geni e le relative mutazioni genetiche che causano l'autismo. Merito di uno studio internazionale, appena pubblicato sulla rivista scientifica Cell, che ha permesso di identificare i meccanismi biologici responsabili e chiarire le basi genetiche dell'autismo. Lo studio, condotto da un grande consorzio internazionale, l'Autism Sequencing Consortium (ASC), fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York), al quale hanno aderito alcuni gruppi italiani, tra i quali quelli dei professori Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero (Città della Salute ed Università di Torino) e Alessandra Renieri (Università di Siena), è stato in grado di identificare oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima.

"L'identificazione di nuovi geni associati ai disturbi dell'autismo è solo all'inizio - spiega Brusco - e si prevede che siano oltre 1.000. Infatti, buona parte di queste malattie sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo che diventano patologiche solo quando sono combinate assieme".

L'autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l'1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione ed è caratterizzato da compromissione della qualità dell'interazione sociale, alterazione della qualità della comunicazione e modelli di comportamento ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l'ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e livelli di gravità, tanto da essere definito come "spettro autistico", definizione recentemente introdotta nella pratica clinica ed indubbiamente più appropriata.

Le prospettive
"Alle famiglie con parenti affetti da disturbo dello spettro autistico - spiega dal canto suo Ferrero - è stata proposta la possibilità di essere inserite nello studio, dopo un'attenta e approfondita valutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca. Il Dna è stato inviato all'Autism Sequencing Consortium che ha provveduto all'analisi dell'esoma". Tutte le famiglie in cui è stata identificata una mutazione nel Dna vengono ora richiamate sia per comunicare la diagnosi genetica che per rivalutare i dati clinici dei soggetti affetti, alla luce dei dati biologici, al fine di identificare e caratterizzare le specifiche condizioni genetiche associate a disturbi dello spettro autistico.

Per Lucio Moderato, Direttore Servizi Innovativi per l'autismo di Fondazione Sacra Famiglia "la ricerca ha dato risultati molto interessanti, anche se era già noto che molti geni fossero associati ai disturbi dello spettro autistico. Non era noto che fossero più di 1.000 e la vera novità è la scoperta di 30 geni mai descritti prima". Insomma, si tratta di una notizia "di grande valore scientifico" che, tuttavia, avrà un impatto reale "non immediato perché al momento sono poche le possibilità di intervenire sul patrimonio genetico degli individui. Rimane valido che gli interventi che risultano essere scientificamente più efficaci sono quelli cognitivi comportamentali che possono migliorare l'indipendenza personale e la qualità di vita sia dei soggetti autistici che delle loro famiglie".