Studio My personal: lo screening per il tumore della mammella diventa personalizzato

È partito in questi giorni lo studio internazionale My Personal Breast Screening (MyPeBS), che si propone di reclutare circa 85mila donne tra i 40 e i 70 anni residenti in Italia, Francia, Inghilterra, Belgio, Israele, Spagna. L'obiettivo a lungo termine è individuare le migliori linee guida per uno screening efficace da estendere in futuro all'intera popolazione femminile.
Capofila per l'Italia è l'azienda Usl di Reggio Emilia, da dove il direttore scientifico dell'Irccs, Massimo Costantini, spiega: «L'estrema innovazione dello studio consiste nella sua potenzialità di cambiare la pratica dello screening mammografico. Il concetto è offrire la migliore prevenzione per quella donna in quel preciso momento».
In Italia gli 11 centri partecipanti, situati in Emilia-Romagna, Lombardia, Toscana e Friuli Venezia Giulia, coinvolgeranno complessivamente 30mila donne. Ad oggi ne sono state già reclutate 2mila donne in Francia e qualche centinaio in Belgio. In Italia si sta cominciando in questi giorni, a Reggio Emilia risiedono le prime tre.
Le donne saranno assegnate in modo del tutto casuale (random) a uno dei due gruppi oggetto di studio: nel primo verrà seguito il percorso tradizionale di screening e nel secondo, quello sperimentale, la frequenza dei controlli sarà rapportata al rischio di andare incontro al tumore.

Il grado di rischio di ogni donna sarà calcolato attraverso quattro fattori: età, storia familiare di tumori al seno, densità del seno e caratteristiche del Dna. Ad oggi sono stati individuati circa 300 polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs, single nucleotide polymorphisms), mutazioni del Dna associati al rischio di cancro al seno che si verificano in una specifica posizione all'interno del genoma, laddove ogni variazione è presente in misura apprezzabile all'interno di una popolazione (es. > 1%).

Come illustra Pierpaolo Pattacini, direttore della Struttura Complessa di Radiologia e del Dipartimento di Diagnostica per Immagini e Medicina di Laboratorio dell'Ausl Irccs di Reggio Emilia, «sulla base del profilo emerso sarà valutata la frequenza con cui eseguire le mammografie e quali esami aggiungere nell'eventualità in cui il rischio sia elevato, per un periodo di analisi di 5 anni. Le donne che parteciperanno allo screening sperimentale saranno suddivise in 4 + 2 gruppi. Quelle a "rischio bassissimo" eseguiranno la mammografia ogni 4 anni, quelle a "rischio intermedio basso" si sottoporranno a mammografia ogni 2 anni ed eventualmente a ecografia in base alla densità del loro seno, le donne a "rischio intermedio alto" eseguiranno una mammografia annuale accompagnata eventualmente da ecografia sulla base della densità del seno, mentre le donne a "rischio altissimo" si sottoporranno a mammografia annuale accompagnata da risonanza magnetica sulla base della densità del seno».

Aggiunge poi Paolo Giorgi Rossi, Direttore del Servizio di Epidemiologia dell'Ausl Irccs di Reggio Emilia: «L'obiettivo è anche quello di superare le criticità legate al metodo di screening attuale, vale a dire, da un lato, diagnosi tardive su tumori sviluppati nell'intervallo di tempo trascorso tra un esame e il successivo e, dall'altro, i "falsi positivi" ovvero i casi in cui sembra sia presente la malattia ma si tratta di un allarme infondato, verificabile solo attraverso l'esecuzione di una biopsia che comporta ansia e disagio per la donna e costose procedure per il sistema sanitario».

«Negli ultimi anni – precisa Cristina Marchesi, direttore sanitario dell'Ausl Irccs di Reggio Emilia – la nostra azienda sanitaria è divenuta punto di riferimento internazionale nella ricerca sullo screening del tumore mammario. Lo si deve anche al fatto che qui sono stati messi a punto e sperimentati nuovi sistemi di diagnostica quali la tomosintesi, possibile alternativa alla mammografia tradizionale nello screening, e la CESM (Contrast-Enhanced Spectral Mammography), valida alternativa alla risonanza magnetica in pazienti claustrofobiche».

Lo studio MyPeBs conta, oltre ai 6 paesi reclutatori, anche la partecipazione di Stati Uniti e Olanda, 26 aziende partner internazionali, 85mila donne coinvolte nell'arco di un biennio, di cui 30mila in Italia, e 11 centri partecipanti nel nostro paese per un finanziamento europeo di 12,4 milioni di euro nell'ambito del programma pluriennale Horizon 2020.
In Italia ogni anno sono colpite da tumore al seno oltre 50mila donne.