X Giornata Malattie rare, Uniamo: «Ora un nuovo Piano nazionale per dare vere risposte ai malati»

La Giornata delle Malattie rare è arrivata alla sua decima edizione e si focalizza su un tema importante, la ricerca. Ricerca intesa non solo come ricerca scientifica di base, ma intesa in senso ampio e in tutti gli ambiti in cui il paziente è coinvolto e che può fare la differenza in termini di miglioramento della qualità di vita delle persone affette da malattia rara e dei loro caregivers. La ricerca è speranza per milioni di persone che vivono con una malattia rara in tutto il mondo e per le loro famiglie e deve dare risposte al bisogno di salute dei malati, sia che si tratti di una diagnosi il più possibile precoce, una terapia, una migliore assistenza o una innovazione tecnologica deve necessariamente essere finalizzata a valorizzare la persona, dargli dignità e agevolargli la sua quotidianità.

Sicuramente il bilancio dopo dieci anni di campagne di sensibilizzazione da parte delle organizzazioni di pazienti è positivo. I fondi dedicati alla ricerca sono aumentati. Ma non sono sufficienti per colmare i bisogni di un mondo ancora sommerso delle malattie rare. È sicuramente da affrontare in modo organico il problema delle malattie non diagnosticate che rappresentano ancora un punto di forte criticità, alcune iniziative ci fanno sperare che altri malati avranno la loro diagnosi e guardiamo con ottimismo i progressi in tal senso. Ancora non del tutto soddisfacente è la presa in carico globale del paziente affetto da patologia rara dovuta alla frammentarietà del Ssn nel nostro Paese.

Dal punto di vista istituzionale possiamo dire, come Uniamo Federazione italiana Malati rari, che il 2016 è stato significativo per il raggiungimento di importanti obiettivi: la legge sugli screening neonatali allargati, per esempio, che in tema di diagnosi precoce migliorerà la qualità di vita di molte persone avendo una immediata presa in cura e terapia, e la legge sul Dopo di noi che finalmente ha affrontato un tema che sta molto a cuore a chi ha figli con gravi disabilità.

Il 2017 si apre con le buone notizie dal fronte dell’aggiornamento dei Lea, e aspettiamo con ansia la pubblicazione in Gazzetta del Dpcm che segnerà un momento fondamentale per il riconoscimento di 110 malattie rare e prestazioni relative, ma non possiamo nascondere che resta la criticità dovute alle differenze territoriali. Qui il lavoro da fare è ancora molto, perché la disparità di trattamento tra regione e regione è una ferita aperta per la nostra Federazione.

I motivi sono diversi, la differenza maggiore è stata data dal fatto che le regioni in piano di rientro non hanno potuto e ancor oggi non possono erogare prestazioni fuori Lea, quindi è davvero fondamentale che i nuovi Lea siano applicati con omogeneità in tutto il Paese e vengano aggiornati con continuità.

L’appuntamento più importante del 2017 per la comunità dei malati rari in Italia, sarà il rinnovo del Piano nazionale Malattie rare, documento con obiettivi strategici per l’assistenza ai malati rari raccomandato dal Consiglio dell’Ue già emanato in Italia per il triennio 2013-16. Nato per dare unitarietà all’insieme delle azioni intraprese nel nostro Paese nel settore delle malattie rare ha, in effetti, riunito in un unico documento prestazioni e azioni già esistenti in modo sparso sul territorio. Il documento, per altro, non è stato recepito da oltre la metà delle nostre Regioni ed è rimasto, di fatto, solo un primo passo verso quel documento realmente necessario a mettere in atto una nuova e più efficacie, assistenza per le persone affette da patologia rara.

Chiediamo alla ministra Lorenzin di formalizzare con un atto l’istituzione del Comitato nazionale che veda la partecipazione di tutti i soggetti coinvolti comprese le Associazioni di pazienti, con il compito di delineare le linee strategiche, come previsto dal Prima edizione del Piano nazionale Malattie rare, quali: diagnosi, assistenza, ricerca, tutela e promozione sociale, formazione e informazione, priorità di impiego delle risorse dedicate e monitoraggio/valutazione delle azioni messe in atto.

In questa edizione della Giornata è importante anche sottolineare anche il ruolo essenziale che i pazienti giocano non solo nel campo della ricerca, ma anche in quello della governance. Il ruolo del paziente sta, ormai, vivendo una vera e propria evoluzione e oggi si parla di paziente esperto, una persona che sappia mettere a frutto la sua esperienza di patologia verso sé stesso, gli altri pazienti, verso il mondo clinico e verso le istituzioni.

Crediamo, come Federazione italiana Malattie rare, che il ruolo del paziente esperto debba essere sempre più centrale nei processi decisionali che riguardano i percorsi di vita di chi soffre di una patologia rara. È una competenza, quella del paziente esperto, che va sempre più strutturata per essere uno strumento fondamentale nei tavoli decisionali per rendere concreto il grido dei pazienti “Niente su di noi senza di noi”.