Malattie rare, Italia in pole position in Europa. Ecco la lista degli «Ern»

Assistenza e ricerca sulle malattie rare: l’Italia si piazza ai primi posti nella “classifica” ormai definita dalla selezione degli Ern, le reti europee di riferimento lanciate nel 2011 dalla direttiva sulle cure transfrontaliere. A tracciare una prima mappa delle eccellenze è l’Azienda ospedaliero-universitaria di Padova. Non a caso: è proprio l’Aou a totalizzare il maggio numero, ben 18, di raggruppamenti con il “bollino”. Prima dello svedese, prestigiosissimo, Karolinska Hospital. Prima ancora di altre strutture blasonate come l’ospedale universitario francese Necker. E in buon compagnia, tra i primi, con due altre strutture di punta italiane: l’Irccs pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

Il percorso per arrivare all’individuazione dei centri d’eccellenza è partito dalla scelta di dedicare i primi 5 anni di attuazione della direttiva 2011/24 sulle cure transfrontaliere alle patologie orfane. Un ambito in cui hanno senso le grandi reti europee di ricerca e di eccellenza, capaci di far circolare informazioni, modelli e innovazione mantenendo il paziente il più possibile a casa. A una prima fase di individuazione nazionale delle strutture “papabili”, da parte del ministero della Salute, ha fatto seguito una doppia scrematura internazionale, che in definitiva ha condotto alla selezione dei migliori sulla base di due macro-parametri: il primo, comune a tutti gli ospedali, relativo a parametri come la presa in carico del paziente, l’attività scientifica, la casistica, la capacità di portare avanti la ricerca clinica; il secondo, specifico per materia.
Sul primo fronte l’Aou di Padova primeggia centrando il massimo del risultato, per ottenere poi l’en plein su linee specifiche, come l’epatologia. «Ma in generale - spiega Paola Facchin, coordinatrice del tavolo tecnico delle Regioni per le malattie rare e rappresentante, insieme al genetista Bruno Dallapiccola, del gruppo tecnico sulle malattie rare presso la Commissione europea - quello che emerge è il primato italiano, insieme alla Germania, in un ambito in cui contano moltissimo sia l’aspetto assistenziale-organizzativo che quello della ricerca. In secondo luogo, il messaggio che arriva ai pazienti è quello di un’Europa che, tra tante difficoltà, è ricca di ospedali vocati alle patologie orfane, che nel loro ambito sono stati capaci di sviluppare tante Ern. E molti di questi - circa una cinquantina - sono strutture italiane. A dimostrazione che la nostra sanità, pure tra mille difficoltà di costi, conti e personale, riesce ancora a esprimersi al meglio».

Tutto bene quindi? Non proprio: innanzitutto perché questa notizia di “buona sanità” è stata lasciata sottotraccia dal ministero della Salute, che pure è stato tra i promotori dell’iniziativa. Tanto che l’Aou di Padova si è presa la briga di recuperare punteggi e risultati e di metterli in fila. In secondo luogo, perché due macroaree nuove rispetto al prospetto iniziale - quella sulle epilessie gravi e Genturis (sindromi genetiche come la neurofibromatosi, predisponenti allo sviluppo di tumori) - sono orfane di strutture italiane che, come il Gemelli e il Bambino Gesù, si sarebbero candidate a fare parte fin dall’inizio.