Malattie rare, quando le associazioni fanno network

AIMAR-Insieme nel mondo per vivere meglio
Quando in una famiglia nasce un bambino con una MAR (malformazione che coinvolge per lo più l’apparato intestinale, ma anche quello urinario e genitale) la prima sensazione, oltre allo smarrimento e al dolore, è il pudore. Quello che ha provato la fondatrice e attuale presidente dell’Aimar (Associazione italiana Malformazioni ano rettali) Dalia Aminoff. Per fortuna, anche se parliamo di 25 anni fa, Dalia è riuscita a raggiungere il chirurgo americano, Alberto Peña, ideatore di una nuova tecnica chirurgica di questa malattia rara, ma non rarissima (uno su 4.000 nati, in Italia ogni anno dai 110 ai 130 bambini). Per non ripetere lo smarrimento della sua esperienza, nel 1994 è stata fondata l’Aimar, che oggi ha 750 associati e organizza incontri in Italia, in Europa (dove ha aderito alla rete Eurordis) e in tutto il mondo: Turchia, Norvegia, Finlandia, Stati Uniti, Israele, Germania, Olanda, India e Spagna.
Con l’aiuto dell’Associazione omologa tedesca e insieme a chirurghi pediatri, epidemiologi, genetisti e urologi, ha fondato un Consorzio per le malformazioni anorettali (www.arm-net.eu). L’obiettivo è quello di mettere al centro il paziente migliorandone la qualità della vita. Grazie a questo network tra le chirurgie pediatriche europee e le associazioni di riferimento, quando un bimbo nasce, subito si mette in funzione la rete perché possa essere operato nel centro di eccellenza per quella malformazione, in Italia o all’estero. Non solo, Aimar ha attivato un soccorso telefonico continuo (i numeri sono sul sito www.aimar.eu).
Nel nostro Paese, secondo il primo rapporto sulle malattie rare di Uniamo, sono circa 670.000 i malati rari, ma anche se siamo tra i pochi Paesi europei che hanno una help-line, spesso i pediatri e i medici di medicina generale hanno difficoltà a interpretare le sintomatologie complesse di una patologia rara. Le conoscenze di associazioni come l’Aimar sono di supporto non solo alle famiglie, ma anche ai medici stessi.

LIRH-Corpo e mente compromessi, Sos Hungtington
Non ti ricordi più chi sei, hai incontrollabili scatti d’ira, i tuoi movimenti diventano impacciati, perdi l’equilibrio, ti cadono le cose dalle mani, la gente per strada ti osserva, inizi a parlare con difficoltà, il cibo ti va di traverso, alle volte desideri morire, movimenti simili a scatti scuotono i tuoi arti e poi tutto il tuo corpo. Le tue facoltà mentali si riducono progressivamente, perdi peso e vivi nel timore di trasmettere tutto questo ai tuoi figli. Accadeva così anche a tuo padre... e anche a tua nonna. Questa è la malattia di Huntington: una malattia rara, genetica, neurodegenerativa, ereditaria che in Italia conta circa 6.500 ammalati e 30-40.000 persone a rischio.
Raro esempio di patologia neurologica e psichiatrica che associa la malattia mentale al deperimento fisico progressive. Si manifesta in età adulta (in genere, intorno ai 40 anni), raramente nei bambini, dove esprime la sua maggiore aggressività. È una malattia della famiglia, non solo perché è ereditaria (ciascun figlio ha il 50% di possibilità di ereditare la mutazione genetica dal genitore affetto) ma perché modifica inevitabilmente la vita dell’intero nucleo familiare. Attraverso un test genetico (predittivo) sul Dna è possibile sapere in anticipo se in futuro si svilupperà la malattia.
La Fondazione Lega italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (Lirh) onlus, oltre a offrire assistenza gratuita, incoraggia e favorisce la partecipazione dei pazienti e dei loro familiari in progetti di ricerca clinica, farmacologica e osservazionale. In particolare, le famiglie coinvolte stanno fornendo un contributo straordinario alla piattaforma di ricerca mondiale denominata Enroll-HD, che ha l’obiettivo di raccogliere dati e campioni da 10.000 persone (pazienti, soggetti a rischio, partner non consanguinei) in tutto il mondo nei prossimi 5 anni, al fine di comprendere la storia naturale della malattia, il che rappresenta l’unico modo per identificare e sviluppare interventi terapeutici mirati, efficaci e risolutivi (www.lirh.it - numero verde 800.388.330).

AIDEL22 ONLUS - Comunicare con i bambini Del22
I bambini con la delezione del cromosoma 22 riportano disturbi della comunicazione, che influiscono sull’interazione sociale, rendendo problematica anche la comunicazione non verbale; hanno spesso difficoltà a gestire e accettare i cambiamenti che possono generare mutamenti di umore, di comportamento, iperattività o riservatezza.
Soprattutto, con bambini con queste difficoltà, è essenziale riuscire a costruire un punto di contatto per rispondere alle loro esigenze in modo adeguato.
Partendo da tale presupposto l’associazione AIdel22 Onlus ha realizzato il progetto “Un libro per i bambini Del 22”.
L’obiettivo è stato costruire un linguaggio consono, per comunicare ai bambini quello che hanno bisogno di sapere, quello che in questo momento della vita sentono la necessità di capire, riguardo la loro condizione di salute, la loro vita e le differenze che ci possono essere rispetto ai pari. I genitori sono i più vicini ai bambini, raccolgono le loro comunicazioni, ne conoscono i dubbi, le incertezze, le curiosità.
Pertanto, con la somministrazione di un questionario apposito, sono state ricavate le aree, gli aspetti e le curiosità che ogni bambino in maniera peculiare è portato a indagare.
Il prodotto finale è stato la pubblicazione di due volumi, uno dedicato ai bambini dai 5 ai 9 anni “I perché del 22 - La fantastica storia del Signor 22” e l’altro dai 10 ai 14 anni “22 passi di danza”, strumenti utili ai genitori per dialogare con i propri figli sul tema della sindrome e per aiutarli nel compito di doverli informare della loro condizione.
Le 18 domande ricavate dall’indagine, hanno costituito, insieme alle risposte appositamente costruite, il fulcro di ciascun volume e sono state poi incastonate in storie differenti, rispondenti alla diversa fascia di età dei destinatari.

FONDAZIONE BISCEGLIA W ALE ONLUS-Malformazioni cardiovascolari, parent training e «stanze»
Quando si parla di malattie rare, la prima diagnosi è fondamentale per orientarsi nel corretto iter terapeutico e offrire a pazienti e famiglie una visione chiara e uno spiraglio di luce. La Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale Onlus, fondata nel 2009 con finalità di solidarietà sociale per onorare la memoria di Alessandra, giornalista e autrice televisiva, affetta da una malformazione vascolare gravissima e rara, si occupa dello studio, della ricerca scientifica, della cura delle Malformazioni vascolari oltre che delle disabilità a esse conseguenti. Al fine di venire incontro ai bisogni delle persone affette da queste patologie, la cui sintomatologia può variare da un disturbo minimo a vere e proprie deformazioni e invalidità, fino a minacciare la sopravvivenza delle persone che ne sono affette, nasce nel 2010 il progetto Le Stanze di Ale, organizzazione di una rete di assistenza tecnica e umana a pazienti affetti da anomalie vascolari congenite e alle loro famiglie. Le Stanze di Ale sono Centri territoriali diagnostici presso cui gli specialisti della Fondazione offrono consulenze mediche gratuite e sostegno psicologico a coloro che ne fanno richiesta: attualmente sono operative le strutture di Roma e di Venosa (PZ) (per dettagli e contatti consultare il sito web www.fondazionevivaale.org), e nel periodo di attività delle Stanze di Ale tante sono state le testimonianze dei pazienti che hanno trovato nel personale e nei volontari della Fondazione la professionalità e la disponibilità indispensabili per affrontare la specifica patologia, e inoltre interpretare e risolvere i bisogni di chi vive con condizione di malattia rara. È pure attivo il servizio telefonico Helpline W Ale, con finalità di diffusione di informazioni corrette circa la patologia. Grazie inoltre al progetto Parent training si offrono alle famiglie dei pazienti incontri formativi e spazi di condivisione emotiva, finalizzati a fornire gli strumenti per meglio gestire e affrontare i problemi. Sono state inoltre instaurate collaborazioni con enti e istituzioni, e finanziati dottorati di ricerca e borse di studio.

AICI-Cistite interstiziale, la consapevolezza conta
La cistite interstiziale è un’infiammazione cronica della parete vescicale, della pelvi, dei muscoli e dei nervi caratterizzata da dolore pelvico, pressione o disagio legato alla vescica e associato a sintomi del basso tratto urinario, come un persistente e urgente bisogno di urinare, spesso in assenza di infezioni. I sintomi delle Cistite interstiziale/sindrome del dolore vescicale possono essere intensi al punto da impedire di poter avere una regolare vita relazionale, sessuale e lavorativa. Più è tardiva la diagnosi e maggiore è la probabilità che la CI/Bps si associ con altre patologie, diventando una sindrome ad alta complessità assistenziale. L’obiettivo principale dell’Aici, Associazione italiana Cistite interstiziale che da vent’anni offre supporto, informazione, educazione e tutela dei diritti delle persone affette da questa patologia, è aiutare chi ne soffre ad arrivare a una diagnosi tempestiva e corretta e riuscire ad avere una qualità di vita accettabile, oltre che informare i medici sull’esistenza di questa rara patologia. L’impegno primario è, oggi, quello di lavorare sui processi di assistenza e per garantire un accesso equo alle terapie esistenti in tutto il territorio nazionale, impegno che svolgiamo anche rendendo i soci pazienti consapevoli dei propri diritti e responsabili del proprio percorso terapeutico, non vittime passive di una condizione avversa. Piano piano la voce dei pazienti affetti da CI sta crescendo e già in alcune Regioni abbiamo dei Piani diagnostico terapeutici assistenziali dedicati alla patologia, un grande successo. L’ascolto del paziente e il costante lavoro con gli specialisti ha reso possibile anche la nascita del primo Centro multidisciplinare per la Cistite interstiziale in Europa, a Roma presso il Policlinico Gemelli, come risposta a un bisogno di inquadramento a 360° per chi è affetto da questa patologia, oltre che rispondere a una necessità di ricerca e studio pluri-disciplinare a tutt’oggi mancante in questo campo (www.aicionlus.org).

PTEN ITALIA-In arrivo un registro e un Grant di ricerca
Pten Italia (Associazione italiana per la lotta alle Phts), nata nel 2013 in occasione della Giornata mondiale delle Malattie rare, rappresenta un importante punto di rifermento per i malati rari che soffrono di queste patologie e che sono geograficamente sparsi i per l’Italia. Pten è un gene oncosoppressore e le Phts (Pten hamartoma tumor sindrome) causano la formazione di amartomi, tumori benigni e maligni in età pediatrica e adulta, oltre che alcune forme di ritardo mentale da lieve a grave e di autismo. Non esistono cure o farmaci, l’unico centro di ricerca si trova a Cleveland.
Considerate le distanze, l’uso del web ha permesso di dare voce all’associazione. Dopo la costituzione e del sito www.ptenitalia.org, Pten Italia ha rafforzato la sua presenza nei social network che hanno permesso di entrare in contatto con pazienti/caregiver con cui è stato creato un gruppo chiuso, luogo per parlare e confrontarsi sui problemi clinici e burocratici che si affrontano quotidianamente. Internet ha permesso a Pten Italia di diventare Associazione Amica di Telethon, riferimento per le Phts (sindromi di Cowden e Bannayan) all’interno del portale Orphanet e di quello dell’Istituto superiore di Sanità nella sezione Malattie rare. Inoltre è tra le associazioni federate in Uniamo Federazione italiana Malattie rare. Attraverso la rete sono stati presi contatti che hanno permesso la costituzione un Comitato scientifico di altissimo livello con genetisti di varie parti d’Italia di fama nazionale ed europea: dott.ssa L. Boccone (CA), prof. B. Dallapiccola (Roma), prof.ssa M. Piccione (PA), prof.ssa N. Resta (BA).
Gli obiettivi principali? Creazione di un registro unico per patologia Phts e l’istituzione di un Grant di ricerca scientifica da effettuarsi per un anno presso la Cleveland clinic diretta dalla prof.ssa Charis Eng.