Sindrome di Pitt-Hopkins, la diagnosi non può attendere

La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS) è una condizione geneticamente determinata che rientra nel gruppo delle malattie rare, in particolare nell’ambito delle sindromi con disabilità intellettiva e anomalie fisiche minori.
Clinicamente, è caratterizzata da ritardo cognitivo grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o crisi di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono strabismo, miopia e astigmatismo, convulsioni e stipsi. Il carattere è spesso amabile e dolce. Alcune specifiche caratteristiche del volto consentono spesso di formulare l’ipotesi diagnostica su base clinica, che serve a predisporre il corretto test diagnostico di laboratorio. Geneticamente, è causata dalla mancata funzione del gene TCF4 localizzato sul cromosoma 18. Il gene TCF4 risulta essere completamente deleto su uno dei due cromosomi 18 o interessato da una mutazione puntiforme.
I casi diagnosticati sono in Italia poco più di 30 mentre in tutto il mondo sono circa 500.

La PTHS più che molto rara, è al momento sotto-diagnosticata. E' opinione diffusa che una buona parte dei soggetti affetti sia senza diagnosi. A questa situazione si deve aggiungere la scarsa conoscenza della sindrome da parte dei medici e degli operatori sanitari.
A noi famiglie PH è stato da subito evidente quanto fosse fondamentale fare rete, condividere informazioni, scambiare esperienze ed essere così parte attiva e propositiva nella cura dei nostri bambini.
Far conoscere la sindrome sia nel mondo socio-sanitario che in quello delle famiglie con disabilità, aumentare la possibilità che una diagnosi sia fatta più rapidamente e quindi un bambino:
- possa esser monitorato per ridurre i danni causati da potenziali episodi epilettici/convulsivi;
- possa cominciare tempestivamente quelle terapie (ad es.: neuroriabilitazione, logopedia, disfagia…) che lo aiutino a superare i suoi limiti;
- possa avere un piano terapeutico opportuno a gestire le sintomatologie dovute a questa condizione genetica;
- possa avere qualche speranza in più di avere una vita migliore e non essere semplicemente “con problemi ed un generico ritardo psicomotorio”.

In occasione dell'Awareness Day le famiglie PH nel mondo festeggiano i loro bambini ed i loro traguardi. Questa giornata, in particolare, vorremmo fosse un’opportunità:
- per i medici, in particolare i pediatri, di imparare di più sulla sindrome e sui suoi sintomi per poter indirizzare i pazienti verso un test genetico in modo tempestivo;
- per le famiglie con ragazzi senza diagnosi per, eventualmente, riconoscere nei visi dei nostri bambini qualcosa di famigliare e suggerire il sospetto diagnostico;
- per gli altri professionisti che lavorano con bambini e famiglie con esigenze particolari, (insegnanti di scuola materna, insegnanti di sostegno, psicomotricisti, fisioterapisti, AEC, logopedisti, assistenti domiciliari…), per essere in grado di riconoscerne i sintomi e le caratteristiche.

L’ “Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins - Insieme di più Onlus” (www.aisph.it) nasce per dare aiuto e sostegno ai bambini affetti da questa sindrome; a quei genitori che hanno bisogno di confronto con chi sta vivendo la stessa situazione; alla ricerca scientifica per provare a migliorare la qualità della vita dei nostri figli.
Sentiamo il dovere di diffondere la conoscenza della sindrome, dei suoi sintomi e della possibilità di intervento per aiutare i nostri piccoli ad avere una vita migliore.
Vorremmo dare aiuto e sostegno ai bambini affetti da questa sindrome e vorremmo provare a creare prospettive future per loro. Crediamo di poter migliorare la vita dei nostri bimbi, crediamo nella ricerca e vogliamo promuoverla, sostenerla con convinzione e dedizione.
Quest’anno siamo riusciti a raccogliere dei fondi con cui sostenere la ricerca e abbiamo pubblicato il bando relativo al “Premio per le migliori tesi di laurea e di specializzazione sulla Sindrome di Pitt Hopkins - Anno 2015”.

Il bando per 5 tesi di laurea o di specializzazione. L’Associazione italiana Sindrome di Pitt-Hopkins-Insieme di più Onlus (www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt-Hopkins, discusse nel periodo ottobre 2013-novembre 2015.
L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt-Hopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca.
Ha l’intento di valorizzare le seguenti aree:
1. genetica clinica e di laboratorio, sia nell’ambito diagnostico, sia nell’ambito della ricerca (correlazioni genotipo-fenotipo, ricerca di nuovi geni, indagine sui meccanismi di malattia);
2. riabilitazione neuropsichiatrica, con particolare riguardo a tecniche riabilitative dedicate, per le quali si siano delineati degli effetti specifici;
3. problematiche neurologiche, connesse in particolare alla disabilità intellettiva e alla sintomatologia epilettica;
4. problematiche neuroradiologiche (Risonanza Magnetica Nucleare dell'encefalo);
5. problemi pediatrici generali, con particolare riguardo allo studio di eventuale suscettibilità alle infezioni.
Rispettando l’ottica multidisciplinare dell’approccio diagnostico e assistenziale, il premio è rivolto a: laureati in Medicina e Chirurgia, Biologia, Psicologia e Biotecnologie Mediche; specialisti in Genetica Medica, Neuropsichiatria Infantile, Neurologia, Pediatria; fisiatri, fisioterapisti e logopedisti.
Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di anni 2 dalla data di chiusura del bando.
http://www.aisph.it/it/images/pdf/BandoPremiLaurea.pdf segreteria@aisph.it