Angioma in età pediatrica: un termine improprio per una realtà poco conosciuta

Il termine “angioma” è entrato nell'uso comune ad indicare un gruppo eterogeneo di anomalie vascolari che la comunità scientifica internazionale suddivide in due grandi gruppi: i tumori vascolari e le malformazioni vascolari.
I tumori vascolari sono lesioni proliferative che, nella grande maggioranza dei casi, si manifestano clinicamente dopo la nascita come piccole lesioni superficiali (una macchia rossa, un puntino rosso) che aumentano rapidamente di volume rivelando così la loro natura proliferativa. A seconda della localizzazione, possono causare le problematiche più disparate: ostruzioni del campo visivo, difficoltà respiratorie e di alimentazione, insufficienza cardiaca, danno estetico importante, ecc.
Il tumore vascolare più frequente è l'emangioma infantile che, statisticamente, ha una incidenza nella popolazione pediatrica del 6-8%, dimostrando così di essere il tumore vascolare benigno in assoluto più frequente dell'infanzia.
La peculiarità di questa neoplasia consiste nel fatto che la sua capacità proliferativa, cioè l'accrescimento volumetrico, si esaurisce nel primo anno di vita; successivamente, il tumore va incontro ad un processo involutivo spontaneo che può protrarsi fino all'ottavo anno di età e non sempre è completo.
La regressione spontanea incompleta dell'emangioma lascia esiti esteticamente invalidanti o, comunque, non accettabili nel 20% dei casi di localizzazione al volto.
Recentemente, è stata introdotta una terapia orale con un nuovo farmaco, che ha portato una vera e propria rivoluzione nel trattamento e nella prognosi degli emangiomi infantili. Il farmaco sarà a breve disponibile anche in Italia per uso pediatrico.
Se la terapia viene avviata molto precocemente, nei primi sei mesi di vita, il farmaco ha la straordinaria capacità di bloccare la crescita dell'emangioma infantile e di accelerarne una rapida regressione.

Il secondo gruppo di “angiomi” è rappresentato dalle malformazioni vascolari propriamente dette. Esse hanno origine durante la vita fetale, in quanto errori dell'embriogenesi, quindi sono già presenti alla nascita, crescono consensualmente al bambino, non regrediscono mai e nel corso degli anni possono diventare causa delle problematiche più disparate a seconda della sede: per gli arti inferiori asimmetria di crescita, dolore, zoppia; nelle localizzazioni al volto possono causare turbe visive, difficoltà respiratorie, handicap estetico grave; se la sede è viscerale, possono causare emorragie digestive, insufficienza respiratoria, danni cerebrali e spinali; ecc. Possono essere coinvolti la pelle, muscoli, adipe ed anche ossa e articolazioni.
L'incidenza delle malformazioni vascolari nella popolazione è circa il 1,5%. Per questo tipo di lesioni la terapia con il nuovo farmaco non è efficace.
A fronte di una incidenza statisticamente elevata di emangiomi infantili e malformazioni vascolari, in Italia vi sono oggi pochi centri specialistici che si occupano di tali patologie. Tale situazione sanitaria comporta un grave disagio per i pazienti ed i loro familiari , costretti ad un pellegrinaggio lungo la penisola, e molto spesso anche all'estero, alla ricerca di un centro multidisciplinare che possa affrontare il loro problema.
Va rilevato che le caratteristiche di multidisciplinarietà di un Centro specialistico dedicato agli “angiomi” è una condizione essenziale legata alla ubiquitarietà delle anomalie di cui stiamo parlando, che possono interessare qualunque organo e qualunque tessuto e quindi non possono essere affrontate da un singolo specialista per le problematiche ogni volta diverse che esse pongono.

Nel corso del 2012, tutti i professionisti dediti al trattamento degli emangiomi infantili e delle malformazioni vascolari hanno dato vita ad una società scientifica a denominazione SISAV (Società Italiana per lo studio delle anomalie vascolari), ponendo come obiettivo prioritario quello di promuovere e divulgare la conoscenza delle anomalie vascolari nella classe medica e fornire all'utenza le informazioni necessarie.
Il Comitato scientifico della Società ha recentemente elaborato le linee guida ed i protocolli operativi che debbono essere utilizzati per il trattamento delle anomalie vascolari, definendo terminologia e classificazione di queste lesioni in accordo con le linee guida internazionali, e ponendo così fine ai frequenti errori di inquadramento diagnostico, che sono causa di trattamenti terapeutici inappropriati e di erronee indicazioni per i pazienti. Le linee guida sono disponibili sule sito della Società (www.sisav.eu) e sono in fase di stampa in lingua inglese su una prestigiosa rivista internazionale.
Attualmente il Comitato scientifico della Società è impegnato nell'avvio di uno studio multicentrico a rilevanza nazionale sulle nuove terapie farmacologiche delle malformazioni vascolari , che sarà effettuato in stretta collaborazione con i Centri europei.
Il Consiglio Direttivo della Società è invece impegnato nel difficile compito di promuovere e favorire lo sviluppo di una rete nazionale di centri multidisciplinari dediti al trattamento delle anomalie vascolari, che siano equamente distribuiti sul territorio nazionale e connessi fra di loro, e che possano garantire un riferimento sicuro per chi è afflitto da queste patologie, garantire un trattamento terapeutico appropriato e fornire un‘assistenza continuativa nel tempo.