Malattie rare/ Nella nuova legge i conti non tornano a cominciare da novero dei pazienti e risorse per farmaci e assistenza

Nel dossier del Servizio Bilancio del Senato il punto sulle novità in via di introduzione per le persone con malattie rare e le discrepanze rispetto alla dichiarata neutralità di spesa. Il commento - è l'avvertenza - è stato redatto tenendo conto della relazione tecnica e delle note della Ragioneria generale dello Stato utilizzate nel corso dell'esame in prima lettura presso la Camera dei deputati, non essendo ancora pervenuta la relazione tecnica aggiornata al passaggio parlamentare.
La nuova legge (Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani" (S. 2255), ha i seguenti obiettivi riconducibili alla finalità generale di tutelare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare:
a) uniformità dell'erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, compresi quelli orfani;
b) coordinamento e l'aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza e dell'elenco delle malattie rare;
c) coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, istituita dall'articolo 2 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 18 maggio 2001, di seguito denominata “Rete nazionale per le malattie rare”, comprendente i centri che fanno parte delle Reti di riferimento europee “ERN”, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare;
d) sostegno della ricerca.
Prima contraddizione evidenziata è quella sulla platea dei malati rari cui farebbe riferimento la legge: attualmente - ricordano i tecnici del Senato - le malattie rare sono individuate nell'allegato 7 del Dpcm 12 gennaio 2017 che ha ridefinito in via generale i Lea. Anche se sul sito dell'Iss, nella sezione dedicata alle malattie rare, esse vengono descritte come un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea), il che ricalca quanto previsto dal comma 2, si osserva che, mentre tale ultima definizione è aperta e suscettibile di includere automaticamente nuove patologie in presenza della bassa prevalenza richiesta, attualmente le patologie rare sono tassativamente quelle individuate nell'allegato 7 del Dpcm 12 gennaio 2017. «Pertanto - si legge nel dossier - appare necessario assicurare perlomeno che, allo stato attuale delle conoscenze mediche, i due insiemi di fatto coincidano, onde escludere un ampliamento del novero delle malattie rare, il che avrebbe automatici riflessi, in termini di prestazioni sanitarie erogate a carico del Ssn, sulla finanza pubblica».Tra gli altri temi di perplessità, la presunta invarianza di spesa a fronte di un ampliamento dei farmaci che possono essere resi disponibili ai pazienti e l'istituendo Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, con una dotazione pari a 1 milione di euro annui a decorrere dal 2022.