Malati rari, in Italia sono tra i 2 milioni e i 3,5 mln e per la diagnosi si aspetta fino a 7 anni. La scommessa delle terapie avanzate. Sileri: «Piano nazionale subito dopo l'estate»

«Abbiamo un Piano nazionale del 2016 che finalmente si sta rinnovando, auspico che entro poche settimane possa vedere la luce». È quanto sottolineato dal sottosegretario alla Salute, Pierpaolo Sileri, intervenuto alla presentazione del VII Rapporto MonitoRare, realizzato da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare e presentato presso l’Auditorium del Ministero della Salute. «È evidente che il Covid non ci ha aiutato ed è allo stesso tempo inutile puntare il dito contro alcuni ritardi, avvenuti anche per altro tipo di patologie ordinarie e non rare, benigne o maligne che siano». Senza dimenticare che «il ministero della Salute è stato impegnato h24 senza soste, da più di un anno a questa parte, senza un attimo di pausa», nel contrasto alla pandemia da Covid-19, ha affermato ancora Sileri. Per proseguire: «Il problema delle malattie rare non è solo legato alla salute, è anche un problema organizzativo, sociale». Urge quindi l'approvazione di una nuova progettualità: «Penso che scivolerà probabilmente appena dopo l’estate», ha detto, ma ciò che conta è che «finalmente avremo un nuovo Piano». Il nuovo testo «al momento è in fase di revisione, per renderlo più snello, con schede semplici, sintetiche», ha detto il sottosegretraio per affrontare i quesiti principali (“ricerca, formazione, terapie, percorsi, per un sistema equo per i pazienti e le loro famiglie”), in modo che il suo aggiornamento, ogni tre anni, sia un’azione di “routine”, ovvero “una normalità”, con “meno parole e molti più fatti”.
Il percorso, spiega il sottosegretario, “è ulteriormente facilitato dal Testo unico, che è in approvazione al Senato in seconda lettura, che determina il perimetro legislativo che era completamente assente in Italia. Va quindi a sanare per certi versi e indicare, per altri, ciò che dovrà essere fatto in futuro per non trovarci di nuovo in una condizione di ritardi, dando invece un modus operandi che diventi di routine”.
A sottolinaere le tante mancanze che ancora affliggono il pianeta malattie rare è Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo: «A fronte di dati positivi e dell’eccellenza italiana rappresentata dallo Screening neonatale esteso, che speriamo di portare in Europa, è necessario segnalare una flessione sulle attività di ricerca sulle malattie rare, nonostante gli oltre 11 milioni di euro investiti dal Ministero negli Irccs: dobbiamo individuare le cause e agire prontamente per evitare di lasciare di nuovo neglette le malattie rare - ha spiegato - .
È necessario inoltre potenziare i percorsi di presa in carico delle persone con malattia rara con particolare riguardo anche a tutta la parte sociale. Da segnalare inoltre – ha aggiunto - la necessità di trovare una modalità di conteggio delle persone con malattia rara che prescinda dal solo codice di esenzione, per arrivare ad avere un quadro completo che permetta politiche ancora più mirate».
I dati. Completata l’adesione al programma Screening Neonatale Esteso anche con l’ultima Regione che ha attivato il programma ad aprile 2021. Per quello che concerne le terapie, che riguardano solo per il 6% delle malattie rare, da sottolineare come sia aumentato il numero di farmaci orfani disponibili (da 71 a 74); i farmaci erogati tramite la L. 648/1996 (terapie innovative ancora non autorizzate in Italia, o in fase di sperimentazione clinica, o con indicazioni off label) aumentano da 27 a 35 (nel 2012 erano 13); aumenta in maniera esponenziale l’accesso al fondo della L. 326/2003 (istituito per l’impiego di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di terapia, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie), passando da 20 persone nel 2016 a 1.361 nel 2020: il tasso di approvazione delle richieste ha raggiunto oltre l’82%; gli studi clinici autorizzati rimangono sostanzialmente stabili; diminuiscono le sperimentazioni cliniche in fase I e II (dal 58,3 al 43,6%); diminuisce anche la presenza italiana nei progetti di ricerca inseriti nella piattaforma Orphanet. 15 Regioni hanno inserito il tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti generali di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2020) o che hanno definito un Piano Regionale Malattie Rare. Inoltre: il numero complessivo di persone con malattia rara in Italia sarebbe secondo i più recenti studi compreso fra i 2,1 e i 3,5 milioni di persone, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole persone con malattia rara esente (“Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database”, European Journal of Human Genetics, 16 September 2019)
Solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7. Le malattie rare - spiegano gli estensori del Rapporto - hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. Otto su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia.
In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi diagnostico terapeutico assistenziale (Pdta) efficienti ed efficaci.
I “farmaci orfani” rappresentano la principale classe di farmaci utilizzati per il trattamento delle patologie rare. Sono detti orfani poiché il loro “raro” utilizzo scoraggerebbe la loro produzione da parte delle aziende farmaceutiche. Per fortuna, sono sempre di più le aziende farmaceutiche che investono in questi farmaci, anche grazie agli incentivi pubblici previsti. Le Terapie avanzate e innovative costituiscono una nuova frontiera di cura di alcune patologie rare. Le sperimentazioni in corso sono moltissime il costo delle terapie che ne deriveranno è molto elevato. Occorre una forte azione di sistema perché queste terapie siano messe a disposizione dei pazienti appena entreranno sul mercato, trovando modalità di rimborso alle aziende farmaceutiche innovative sostenibili per evitare il collasso dei singoli sistemi sanitari da una parte, e percorsi diagnostici più rapidi ed efficaci per permetterne una somministrazione tempestiva.