Malattie rare, Sileri: «Screening neonatali da ampliare, presto un tavolo». Oggi copertura è al 96,5%, fuori solo la Calabria

«C’è l’assoluta volontà politica di impegnarsi per l’estensione degli screening neonatali anche per le patologie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze combinate severe e le malattie da accumulo lisosomiale». Lo ha detto il viceministro alla Salute Pierpaolo Sileri al convegno "Screening neonatale: dai progetti pilota al l’adeguamento del panel", organizzato dall’Osservatorio malattie rare, che si è tenuto oggi al ministero della Salute. «È pronto il decreto per l’istituzione di un tavolo tecnico presso il ministero della Salute con l’obiettivo di valutare nello specifico le patologie da includere nei test e di definire la presa in carico migliore in caso di esito positivo. Sarà mio compito - sottolinea Sileri - vigilare attivamente sull’evoluzione dei lavori e assicurare la massima celerità. Ricordo che l’Italia, garantendo già nei livelli essenziali di assistenza screening neonatali per oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, è senza dubbio all’avanguardia in Europa per numero di esami eseguiti al momento della nascita e di bambini raggiunti».

Lo stato dell'arte. La dichiarazione di Sileri arriva in un giorno in cui si traccia un bilancio a tre anni dall'entrata in vigore della legge Taverna, la 167/2016: quasi tutte le Regioni si sono adeguate e offrono ai propri neonati il percorso di screening, in alcuni casi applicando anche un "panel" più ampio attraverso leggi regionali o progetti pilota. Il processo di adeguamento è stato piuttosto veloce, basti pensare che - stando ai dati dei rapporti annuali Simmesn, Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale - nel 2017 su 458.000 neonati il 78.3% era stato sottoposto a screening, un solo anno dopo, nel 2018, la copertura era salita all’85% e, infine, nel 2019 si è arrivati al 96.5%: rimangono fuori soltanto i bimbi della Calabria, l’unica regione a non essersi messa in regola. Con l’attuale panel ogni anno si arriva a circa 700 diagnosi in più l’anno per neonati affetti da malattie gravi o potenzialmente mortali.

Le frontiere da raggiungere. L’ultima evoluzione legislativa risale alla legge di Bilancio per il 2019. Qui viene approvato un emendamento (AC1334) dell'onorevole Leda Volpi che prevede «che, oltre alle malattie metaboliche, la possibilità di beneficiare di questo importante strumento di prevenzione secondaria possa essere esteso a le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale», e che per questo vengano aumentati i fondi a copertura della legge stessa, per un totale di 4 milioni di euro all’anno a partire dal 2019. Per l’effettiva attuazione di questa norma sarà necessario poi un Decreto ministeriale di aggiornamento del Panel: nel frattempo alcune Regioni effettuano già lo screening per le malattie lisosomiali (Toscana e Veneto), per le immunodeficienze (Toscana) e per la Sma (Lazio e a breve la Toscana).