Umbria: malattie rare, riferimento regionale è il Centro di genetica medica dell’Azienda ospedaliera di Perugia

Il Centro di genetica medica dell’Azienda ospedaliera di Perugia è stato individuato come Centro di riferimento regionale. Lo ha comunicato l'assessore Luca Coletto, che sta predisponendo tutti i passaggi per la riorganizzazione della rete regionale per la cura delle malattie rare. Si tratta di un presidio regionale accreditato a erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati, che entra a far parte della Rete nazionale delle malattie rare istituita nel 2001 dal ministero della Salute. Ricordando che per questo risultato è stato forte l’impegno anche della vicepresidente dell’Assemblea legislativa dell’Umbria, Paola Fioroni, l’assessore Coletto ha spiegato che «il Centro regionale per le Malattie Rare è una struttura di informazione e orientamento a cui possono rivolgersi i soggetti affette da queste patologie o con sospetto di esserne affette e i loro familiari per avere informazioni sulla malattia, per ottenere diagnosi e il relativo trattamento». La direzione del Centro regionale per le malattie rare è affidata al medico genetista Paolo Prontera.
«Finalmente sarà ricostituita una rete efficace e funzionante con centri di riferimento territoriali – ha detto Paola Fioroni - e un coordinamento regionale a cui saranno chiamate a partecipare anche le associazioni da sempre attive nell’ambito delle malattie rare». Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione, ovvero ognuna di queste malattie interessa non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Poiché poco conosciute e spesso prive di terapia specifica, il Servizio sanitario nazionale prevede per i pazienti affetti da queste malattie particolari forme di tutela che consistono sia nell'esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie, necessarie per la diagnosi e il trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per l'assistenza.