Malattie rare: sprint su farmaci e ricerca, ma cure e assistenza sul territorio sono in affanno

Le malattie rare come paradigma dell’assistenza, tra luci e ombre: con punti di forza e di eccellenza - dalla ricerca, all’implementazione dei registri regionali, fino all’aumento della disponibilità dei farmaci e all’implementazione di novità legislative importantissime, tra cui i nuovi Lea, il “Dopo di noi” e la legge sullo screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie - e territori ancora in gran parte da dissodare. Che sono la forte disomogeneità delle risposte e dei modelli regionali, il gap persistente tra Nord e Sud - testimoniato da ultimo dal numero dei centri italiani partecipanti alle Ern (European Reference Networks): 44 al Nord, 13 al Centro e 9 al Sud - l’assenza di misure di inclusione adeguate, a cominciare dalla scuola e la mancata adozione di “Drg” per remunerare sia le consulenze a distanza sia la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara, tra ospedale e territorio.
A tracciare il quadro - illustrato oggi a Roma, nell’Aula dei gruppi parlamentari di Montecitorio - è il III Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia rara in Italia, realizzato dalla Federazione italiana malattie rare Uniamo F.I.M.R. onlus, grazie al contributo non condizionato di Assobiotec e con la collaborazione del ministero della Salute, dei Centri di coordinamento regionale per le malattie rare, Aifa, Cnmr-Iss, Orphanet, Telethon, Tngb, dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare e di alcune società scientifiche. «Accanto ai successi registrati dal nostro III Report - spiega Tommasina Iorno, presidente Uniamo - non possiamo dimenticare alcuni aspetti negativi “di sistema” come la mancata costituzione del Comitato nazionale previsto dal Piano nazionale Malattie rare 2013-2016, la mancata valutazione dello stesso Piano, il non avvio della nuova programmazione di settore, insieme a delle criticità che persistono, come le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali».

La cartina di tornasole? Il monitoraggio serrato sul Piano nazionale malattie rare, “scaduto” nel 2016 ma recepito “soltanto” in 16 Regioni e in ogni caso ancora ben lontano dalla piena attuazione, anche perché nato zoppo, cioè senza quella dotazione di risorse finanziarie che sarebbe stata necessaria a far spiccare il volo agli interventi più complessi. Al focus sull’implementazione degli interventi del Pnmr 2013-2016 è dedicata l’ultima delle quattro macro sezioni in cui è suddiviso il report: nella prima sezione si analizza l’evoluzione delle politiche sanitarie (caratterizzate negli ultimi anni da una contrazione delle risorse disponibili) e socio-sanitarie, nella seconda si presenta la situazione italiana nel contesto europeo, dove si confermano diversi punti di forza del sistema italiano, anche se spesso caratterizzati da evidenti disomogeneità territoriali soprattutto sul versante assistenziale; nella terza sezione, la più corposa, si ha una focalizzazione più specifica sul contesto nazionale e regionale approfondito.

Gli aspetti cruciali evidenziati dal III Rapporto Uniamo Fimr Onlus.
Ricerca. Aumentano gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,0%) ai 160 del 2016 (24,6%), fatto a cui si aggiunge che i gruppi di ricerca italiani sono sostanzialmente presenti in 1 progetto su 5 (20,6%) relativi alle malattie rare che sono inseriti nella piattaforma Orphanet, con un leggero aumento rispetto agli ultimi anni (nel 2015 erano il 19,3% e nel 2014 il 18,3%). Inoltre, secondo i primi risultati di una ricerca UNIAMO F.I.M.R. Onlus in collaborazione con il ministero della Salute - Dg Ricerca e dell'innovazione in sanità, alla quale hanno risposto a inizio luglio 2017 37 Irccs su 49 (75,5%), nel 2016 i 346 progetti sulle malattie rare (12,0% del totale) hanno assorbito il 12,4% delle risorse complessivamente investite nell'anno in progetti di ricerca corrente (per un valore di oltre 15 milioni di euro); notevole anche la relativa produzione scientifica come risulta dal contributo della Società italiana di ricerca pediatrica: oltre 500 pubblicazioni all'anno;
Screening neo-natali estesi. Risultati positivi con un trend di crescita decisa della copertura dello screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, aumentato di più di 20 punti percentuali nel biennio 2012-2014 (dal 29,9% del 2012 al 50,4% del 2015), anche se il numero di patologie presenti nel pannello di screening nelle diverse Regioni riporta ancora rilevanti differenze. La situazione più critica è nelle Regioni meridionali (con qualche eccezione):

Laboratori clinici . Trend in crescita sia per il numero di laboratori clinici considerati nel database di Orphanet (+1,8% 2016), che, soprattutto, per il numero di malattie testate (+28,2%). Negli ultimi 5 anni, per l'Italia si passa da 264 a 279 laboratori censiti (+5,7%), nei quali le malattie testate quasi raddoppiano, passando da 794 a 1.497 (+88,5%);

Farmaci orfani . Si registra un aumento sia nel numero dei farmaci disponibili che, ovviamente nel consumo. La spesa per i farmaci orfani passa dai 917 milioni di € del 2013 ai 1.393 milioni di € del 2016 (+52%). Si conferma anche il trend delle richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare: 15 nel 2016 (un terzo delle quali accolte).

Bio-banche. Uno sviluppo continuo caratterizza le Biobanche: oltre 102.500 i campioni biologici conservati nelle 11 bio-banche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks a fine 2016 rispetto ai poco più di 78.000 del 2012. Stabile il numero di accordi di bio-bancaggio sottoscritti dalle bio-banche con le associazioni delle persone con malattia rara che sono quasi triplicati (da 5 a 14, se si considera un accordo sottoscritto a marzo 2017) nel periodo di tempo considerato (arrivando a coinvolgere 5 biobanche su 11).

Centri di Competenza . Situazione ancora abbastanza diversificata nelle diverse Regioni, soprattutto in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione. Una conferma a questa diversità è data anche dalla disequità della distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano agli Ern: il 66,7% (n= 44) degli ospedali che partecipano ad almeno una Ern si trova nelle Regioni settentrionali, il 19,7% (n=13) al Centro e appena il 13,6% (n=9) nel Mezzogiorno;

Terapie farmacologiche e non in ambito scolastico . Situazione critica in gran parte del Paese per quanto riguarda la regolamentazione delle, una misura importante per la piena inclusione sociale dei malati rari. Sul fronte dei Servizi socio-assitenziali e del lavoro, infatti, ancora si fatica a comprendere che la presenza di una malattia rara è da considerarsi come un potenziale fattore di rischio di esclusione sociale del nucleo familiare e l’assistenza territoriale per la persona con malattia rara personalizzata potrebbe fare una grande differenza in termini di inclusione e raggiungimento di autonomie;

Carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza sempre in ambito socio-assistenziale . Carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza competenti non ospedaliere per le persone con malattia rara, aspetto sul quale ci si attende che la Legge n. 112/2016 (cd. “dopo do noi”) possa portare a breve un positivo contributo;

Mancano nuovi “Drg” . Resta ancora il grande vuoto dato dalla mancata adozione di nuovi strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l0adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza da parte dei presidi/centri di riferimento e l'adozione di soluzioni gestionali ed amministrative per valutare la fattibilità di modalità di remunerazione che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale in modo che il paziente affetto da malattia rara non venga vissuto come un problema ma possa ricevere adeguata assitenza attraverso misure che facilitano l'erogazione di prestazioni sanitarie multidisciplinari, continue e centrate sul paziente