Sindrome rara di Pitt-Hopkins, convegno al Besta

L'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più - ONLUS fa il punto sulla ricerca e sull'assistenza relativamente alla Sindrome di PH. Il convegno si terrà il 12 dicembre alle ore 11.00 presso la Biblioteca Centrale della Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta a Milano e sarà l’occasione per consegnare il premio alle migliori tesi di Laurea o di Specializzazione sulla “Sindrome di Pitt-Hopkins” - Anno 2015, bandito dall’Associazione. Che è nata proprio per dare aiuto e sostegno:
- ai bambini affetti da questa sindrome;
- a quei genitori che hanno bisogno di confronto con chi sta vivendo la stessa situazione;
- alla ricerca scientifica per provare a migliorare la qualità della vita dei nostri figli.
La sindrome di Pitt Hopkins è un disordine raro dello sviluppo neurologico causato da una mutazione del gene TCF4 sul cromosoma 18. Attualmente i casi diagnosticati sono circa 500 in tutto il mondo, di cui circa 35 in Italia. La sindrome probabilmente è sotto diagnosticata.

Interverranno: Gianluca Vizza (Presidente Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins – Insieme di più - ONLUS); ChiaraPantaleoni (Uo Neurologia dello Sviluppo Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta); Marcella Zollino (Genetica Medica Policlinico A.Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore); Marina Macchiaiolo (Uoc Malattie Rare, Ospedale pediatrico Bambino Gesù); Alberto Danieli (Uo Epilessia e Neurofisiologia Clinica
Irccs E.Medea); Martina Da Rold (Uo Epilessia e Neurofisiologia Clinica Irccs E.Medea); Fabrizio Seidita (vice presidente Movimento Italiano Malati Rari – MIR - ONLUS)