Arriva il nuovo screening neonatale esteso

Gravità della malattia, esistenza di un test di laboratorio efficace selezionato sulla base dell’accuratezza diagnostica nel discriminare soggetti potenzialmente affetti dalla popolazione normale; disponibilità di un trattamento efficace in grado di modificare sostanzialmente la storia naturale della malattia se adottato precocemente; raffronto con le raccomandazioni riportate nelle “Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica” pubblicate nel 2008 dalla Sisn e dalla Sismme; raffronto con l’esperienza internazionale.

Sono questi i criteri di selezione adottati dal gruppo di lavoro istituito presso Agenas, per metere a punto l’elenco delle patologie metaboliche da sottoporre a creening neonatale esteso (Sne). L’elenco, oggetto di una decreto ministeriale ora inviato dalla Salute all’esame delle Regioni, mira a realizzare una copertura estesa e uniforme degli screening, sulla base di bacini di utenza ottimali proporzionati all’indice di natalità, e risponde al criterio dell’equità di accesso su tutto il territorio nazionale.

Lo Sne - realizzato fra le 48 e le 72 ore di vita del neonato, con la raccolta dello spot ematico da parte del personale del punto nascita formato ad hoc - è effettuato previa informativa fornita all’interessato nel pieno rispetto della privacy. In caso di risultato positivo dello screening, la comunicazione e il richiamo per la conferma diagnostica sono effettuati da parte del personale sanitario formato, con modalità che tengono conto dell’indice di rischio della patologia, riportato nella tabella allegata al decreto. Che per il 2014 mette a disposizione 5 milioni e per il 2015 la somma di 10 milioni di euro dal Fondo sanitario nazionale.